33-летняя женщина с известной мутацией BRCA1 (2080delA) была направлена на магнитно-резонансную томографию мощностью 3,0 тесла (3T МРТ). У матери пациентки был рак молочной железы в возрасте 31 и 38 лет; у ее сестры был рак молочной железы в возрасте 30 лет. Обычное физическое обследование не выявило увеличения молочных желез, а скрининговая маммография показала чрезвычайную плотность груди, но в остальном была нормальной. При последующем наблюдении примерно через 4 месяца МРТ 3T показала прогрессивно увеличивающееся поражение размером 1,6 на 1,0 см (панель А, стрелка). Маммографическое изображение показало новые кальцификации в положении «10 часов». Была проведена стереотаксическая биопсия; в 4 из 10 ядер были обнаружены кальцификации, и во всех ядрах была обнаружена гиперплазия протоков без признаков рака. Примерно через 1 год повторная 3T-МРТ показала периферически увеличивающуюся массу размером 4,7 на 6,1 на 5,3 см, распространяющуюся на грудную мышцу, с обширной неоваскуляризацией (панель В, стрелка). Биопсия показала наличие инвазивной аденокарциномы молочной железы, которая была классифицирована как II-III степень, с отрицательным тестом на рецептор эстрогена (0 мкмоль на миллиграмм) и погранично-положительным тестом на рецептор прогестерона (13 мкмоль на миллиграмм). Образец биопсии был HER2/neu-отрицательным, а цитокератин 5/6–положительным, что соответствовало наличию базального типа рака молочной железы. Пациент предпочел получить дальнейшее лечение у местного онколога.

Мутация BRCA1 связана с раком яичников, а также с раком молочной железы. Чувствительность маммографии снижается у женщин с высокой плотностью молочной железы. Поэтому требуется тщательное наблюдение с использованием более чувствительных методов скрининга, таких как МРТ, у женщин с высоким риском развития рака молочной железы, например, с мутацией BRCA1.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm063760
Перевод: Козьмова Мария Нурадиновна