У 62-летнего мужчины, проходившего ультразвуковое исследование брюшной полости для оценки наличия камней в желчном пузыре, было обнаружено забрюшинное образование. Физикальный осмотр и результаты обычных лабораторных исследований, включая тесты на функцию почек, были в норме. Компьютерная томографическая (КТ) урограмма показала инфильтрацию мягких тканей почек (панель А, стрелки), тяжелый гидронефроз обеих почек и умеренную спленомегалию. Последующая позитронно-эмиссионная томография–КТ не выявила гиперметаболической активности. В оба мочеточника были установлены стенты, и был получен образец для биопсии околопочечной мягкой ткани. Гистопатологическое исследование образца выявило диффузную инфильтрацию гистиоцитами бледного цвета (панель В, стрелки; окрашивание гематоксилином и эозином) с примесью рассеянных лимфоцитов и плазматических клеток. Иммуноокрашивание показало, что клетки были сильно положительными на CD68 и отрицательными на S100 и CD1a. Молекулярное тестирование выявило мутацию BRAF V600E. Был поставлен диагноз «болезнь Эрдгейма–Честера». Болезнь Эрдгейма–Честера – это гистиоцитоз без клеток Лангерганса, который обычно проявляется склеротическими поражениями длинных костей — особенностью, которой у этого пациента однозначно не было. Это заболевание также связано с многочисленными внекостными находками, включая инфильтрацию забрюшинной околопочечной ткани, что приводит к появлению “волосатой почки” на изображении поперечного сечения, как это было замечено у этого пациента. Было начато лечение вемурафенибом, таргетным ингибитором мутировавшей киназы BRAF V600E. При следующем приеме через 1 год прогрессирование заболевания не наблюдалось.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2208776
Перевод: Козьмова Мария Нурадиновна