27-летняя женщина была направлена в нейроонкологическую клинику с жалобами на головные боли, рвоту, спутанность сознания и судороги в течении 3-х месяцев. При физикальном обследовании был выявлен менингизм без очаговых неврологических нарушений. Магнитно-резонансная томография головы и всего позвоночника показала диффузное лептоменингеальное усиление на Т1-взвешенных изображениях после введения контрастного вещества (панель А, стрелки). Впоследствии была проведена люмбальная пункция, и давление при открытии составило 330 мм водяного столба (контрольный диапазон от 80 до 180). Анализ спинномозговой жидкости показал плеоцитоз, который включал обилие крупных негематопоэтических клеток с высоким соотношением ядер к цитоплазме и грубым хроматином (панель В, окраска Райта-Гимзы). Тесты на инфекцию были отрицательными. Из-за стойкой симптоматической внутричерепной гипертензии пациентка была срочно доставлена для установки наружного желудочкового дренажа. Во время процедуры после вскрытия твердой мозговой оболочки были видны почерневшие мозговые оболочки (панель С). Образец биопсии мозговых оболочек соответствовал меланоме. При детальном осмотре кожи, офтальмологическом обследовании или позитронно-эмиссионной томографии всего тела – компьютерной томографии — других локализаций меланомы выявлено не было. Был поставлен диагноз первичного диффузного менингеального меланоматоза — редкой формы первичной меланомы центральной нервной системы. Тестирование на мутации BRAF V600 было отрицательным. Было начато лечение иммунотерапией, но пациентка умерла через 7 месяцев после постановки диагноза.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2212333
Перевод: Козьмова Мария Нурадиновна