При скрининге у ребенка из Ганы было обнаружено, что уровень гемоглобина составляет 9,0 г на децилитр, гематокрит 24,3 процента, средний объем эритроцитов 53,8 мкм3, ширина распределения эритроцитов 28,8 процента и количество нескорректированных ретикулоцитов 1,6. процент. Признаков спленомегалии не было. При обследовании отца, у которого не было симптомов, при электрофорезе и общем анализе крови был обнаружен только гемоглобин С, аналогичный таковому у ребенка. Мазок крови показал набор признаков, характерных для болезни гомозиготного гемоглобина С: клетки-мишени (стрелки), микросфероциты (наконечники стрелок), палочковидные клетки, содержащие кристаллы гемоглобина С (звездочка), анизоцитоз и пойкилоцитоз. В настоящее время ребенок здоров и у него нет симптомов.

Гомозиготная болезнь гемоглобина С обычно представляет собой доброкачественное состояние, связанное с легкой гемолитической анемией и спленомегалией. С точки зрения географического распространения, аллель гемоглобина С чаще всего встречается в Западной Африке, где его связывают с защитой от малярии.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm030486
Перевод: Мухаметдинова А.Р. Мовсисян Э.А.