18-летняя девушка поступила с прогрессирующими в течение трёх лет непроизвольными движениями язычка и мягкого неба. Движения были повторяющимися, сопровождались щелчками. Вначале они были подавляемыми, не возникали во время сна и не причиняли пациентке дискомфорта. Впоследствии интенсивность движений увеличилась, их стало труднее подавлять, они начали влиять на глотание и речь пациентки, часто мешали ей спать по ночам. Магнитно-резонансная томография головного мозга была в норме, без признаков причинного структурного поражения. Результаты аутоиммунного обследования и анализ спинномозговой жидкости были без изменений. Был поставлен диагноз нёбного миоклонуса.
Идиопатический нёбный миоклонус — редкое двигательное расстройство, вызванное ритмичными сокращениями нёбной мышцы tensor veli palatini. Несмотря на сходство с тремором, движения носят повторяющийся характер и связаны с сокращением только мышц-агонистов. Причина щелчка в ухе неизвестна, но он чаще встречается при идиопатическом нёбном миоклонусе, чем при симптоматическом, то есть вторичном по отношению к структурному поражению ствола мозга.
У данного пациента назначения клоназепама, вальпроевой кислоты и карбамазепина оказались неэффективными. Инъекция ботулотоксина в мышцу tensor veli palatini привела к заметному улучшению симптомов. Через несколько месяцев после инъекции у пациентки сохранялись слабые симптомы, не мешающие жизнедеятельности.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0806049
Перевод: Мухаметзянова З.Р., Ахметзянова А.А.