У мальчика, родившегося от внешне здоровых родителей, через 2 часа после рождения на лице появилась ярко-красная сыпь (изображение А). У него также были клинические признаки, соответствующие трисомии 21, что было подтверждено кариотипированием. Первоначальные лабораторные анализы показали уровень гемоглобина 14 г на децилитр и количество тромбоцитов 24 000 на кубический миллиметр. Электрокардиограмма в возрасте 4 недель показала нормальный синусовый ритм, сыпь уменьшилась (изображение B). Общий анализ крови показал количество лейкоцитов 4500 на кубический миллиметр при нормальном дифференциальном количестве; уровень гемоглобина составил 8,8 г на децилитр, количество тромбоцитов 79000 на кубический миллиметр, уровень аспартатаминотрансферазы 108 ед/л, уровень аланинаминотрансферазы 115 ед/л. Серологическое тестирование с помощью мультиплексного анализа с шариками (BioPlex 2200; Bio-Rad Laboratories) дало сильный положительный результат на SSA (Ro) и SSB (La) (для каждого теста: единицы индекса антител >8; отрицательный результат <1), что подтвердило диагноз неонатальной волчанки. К тому времени, когда пациенту исполнилось 6 месяцев, сыпь исчезла без специфического лечения (изображение C), а уровни гемоглобина, тромбоцитов и ферментов печени нормализовались. У матери ребенка ранее не было диагностировано какое-либо аутоиммунное заболевание. После дальнейших расспросов она описала сухость глаз в течение более 1 года, что требовало частого использования искусственных слез. Она была направлена ​​к ревматологу и получила диагноз синдрома Шегрена. Материнские антитела, проникающие через плаценту, могут приводить к клиническим проявлениям неонатальной волчанки. Матери с легкими симптомами аутоиммунного заболевания или без них могут подвергаться значительному риску развития явного аутоиммунного заболевания, чаще всего синдрома Шегрена или системной красной волчанки. Любые будущие дети этих родителей подвержены риску неонатальной волчанки и врожденной блокады сердца.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1307809
Перевод: Фролова Я.С. Зимулькина Д.Р.