19-летняя женщина с сахарным диабетом 1 типа и подозрением на муковисцидоз обратилась с жалобами на острую боль в животе в течение 1 дня. Обычная рентгенография выявила признаки механической обструкции (фото А). Компьютерная томография брюшной полости с внутривенным контрастным веществом показала диффузное расширение тонкой кишки с фекальным содержимым в терминальном отделе подвздошной кишки (рисунок B, белая стрелка), опухший аппендикс (черная стрелка) и подозрение на инвагинацию кишечника (стрелка). Признаков жировой инфильтрации поджелудочной железы не было. Экстренная диагностическая лапаротомия выявила вздутие петель тонкой кишки с опухшим аппендиксом (рис. 1 в дополнительном приложении )., доступный вместе с полным текстом этой статьи на NEJM.org). Через небольшую энтеротомию с последующим устранением непроходимости удалена длинная мекониевидная пробка в дистальном отделе подвздошной кишки (рис. 2 в дополнительном приложении ). Позже генетический анализ подтвердил муковисцидоз с идентификацией одной гомозиготной нонсенс-мутации и одного гетерозиготного вариабельного сайта в CFTR. Кистозный фиброз редко встречается на Тайване, а тестирование пота недоступно. Пациент был выписан через 12 дней после операции с пероральным поддерживающим N -ацетилцистеином. Она была повторно госпитализирована через 2 недели и умерла от дыхательной недостаточности, вторичной по отношению к спонтанному пневмотораксу с пневмонией (рис. 3 в дополнительном приложении ).При посеве мокроты выявлены Escherichia coli и Klebsiella pneumoniae.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1112678
Перевод: Пономарёв Д. В., Цяпкало Е.Р.