У 54-летней женщины, инфицированной гепатитом С в течение 12 лет, обратилась из-за лишних волос на лице, которые беспокоят пациентку с 25-лет, и из-за новых эрозиях на руках. При физикальном осмотре на тыльной стороне обеих рук было отмечено несколько изъязвлений, милиумов и утолщенной кожи (фото А). Избыточный рост волос (гипертрихоз) был отмечен в височной и скуловой областях лица (изображение В). Лабораторные исследования выявили повышенный уровень порфирина в суточной моче 707 мкг (851 нмоль; норма <30 мкг [36 нмоль]). Поздняя кожная порфирия относится к группе аномалий, при которых наблюдается дефицит уропорфириногендекарбоксилазы. После воздействия солнечных лучей отмечается хрупкость кожи, в результате чего появляются эрозии, заживающие милиумами. Пациенты также могут иметь избыточный рост волос, обесцвечивание мочи и склеродермоподобные бляшки. Лечение может включать избегание солнца, терапевтическое кровопускание, противомалярийные средства или хелатирование дефероксамином. У пациентки был хороший ответ на флеботомию.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1010902
Перевод: Калиниченко А.М.