Диагностика порфирии с помощью подгузников

Пропитанный кровью и мочой подгузник новорожденного с органомегалией, гемолитической анемией, тромбоцитопенией и кожными волдырями был сфотографирован при рассеянном свете с помощью устройства со вспышкой (рисунок А) и при свете Вуда (320-420 нм) (рисунок В). Родители ребенка были двоюродными братьями, но других предрасположенностей к порфирии отмечено не было. Последующее исследование показало очень высокий уровень порфиринов в моче, сыворотке, эритроцитах и кале. Флуоресценция подгузника под светом Вуда является признаком того, что необходимо провести дальнейшие исследования метаболизма порфирина.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199401133300206
Перевод: Козьмова Мария Нурадиновна
0 комментариев