Двухлетний мальчик терял сознание четыре раза в течение пяти месяцев. Три из этих эпизодов произошли, когда ребенок расстроился. Эти эпизоды ранее были диагностированы как “приступы задержки дыхания”. У него также была обнаружена тяжелая нейросенсорная тугоухость. Ребенок не принимал никаких лекарств. В семейном анамнезе не было случаев внезапной сердечной смерти.
Панель А представляет собой электрокардиограмму в 12 отведениях, показывающую заметное удлинение интервала QT (QT с поправкой на частоту сердечных сокращений, 0,75 сек) с чередованием Т-волны. Панель В сравнивает уменьшенные слуховые реакции этого пациента (признак тяжелой нейросенсорной тугоухости) с реакциями субъекта с нормальным слухом. Одиночный слуховой стимул (щелчок) был представлен в момент времени 0, и электроэнцефалограмма записывалась непрерывно. Пики I, III и V представляют собой записи активности в слуховом нерве, мосте и среднем мозге соответственно.
Эти результаты согласуются с аутосомно-рецессивной формой врожденного синдрома удлиненного интервала QT (называемого синдромом Джервелла и Ланге-Нильсена). Этот синдром, наряду с более распространенной формой синдрома удлиненного интервала QT Романо-Вард(аутосомно-доминантное наследование, нормальный слух), связан с внезапной сердечной смертью. Синкопальные эпизоды, вероятно, обусловлены полиморфной желудочковой тахикардией. После лечения бета-блокатором у пациента больше симптомов не было.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199508103330606
Перевод: Козьмова Мария Нурадиновна