У 18-летней женщины после заражения ветряной оспой постоянно повышался уровень аминотрансферазы. Она не принимала никаких лекарств и не употребляла алкоголь. Физикальное обследование выявило низкий индекс массы тела (вес в килограммах, деленный на квадрат роста в метрах) 18, пальпируемый край печени на 4 см ниже реберного края и край селезенки, достигающий гребня подвздошной кости. Ее уровень аланинаминотрансферазы составил 133 Ед на литр (контрольный диапазон от 0 до 41), аспартатаминотрансферазы 63 Ед на литр (контрольный диапазон от 0 до 40), общего холестерина 9,46 ммоль на литр (366 мг на децилитр; контрольный диапазон от 2,5 до 5,5 ммоль на литр [97-213 мг на децилитр]), холестерин липопротеидов низкой плотности 7,66 ммоль на литр (296 мг на децилитр; контрольный диапазон от 0 до 3,34 ммоль на литр [от 0 до 129 мг на децилитр]) и холестерин липопротеидов высокой плотности 0,74 ммоль на литр (29 мг на децилитр; контрольный диапазон от 1,15 до 1,68 ммоль на литр [от 44 до 65 мг на децилитр]). Оценки на вирусный гепатит, аутоиммунный гепатит и болезнь Вильсона не дали результатов. Компьютерная томография выявила гепатомегалию, спленомегалию и диффузное ослабление функции печени, соответствующее стеатозу печени (панель А). Образец из биопсии печени выявил тяжелый диффузный микровезикулярный стеатоз (панель В, стрелки) и накопление липидов (панель В, наконечники стрел) в клетках Купфера. При исследовании свежезамороженных тканей под поляризованным светом в клетках Купфера были обнаружены кристаллы двулучепреломляющего эфира холестерина (панель С), что является патогномоничным признаком дефицита лизосомальной кислой липазы. Генетическое тестирование выявило две сложные гетерозиготные мутации в LIPA. Дефицит лизосомальной кислой липазы — редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления, характеризующееся накоплением сложных эфиров холестерина и триглицеридов, преимущественно в макрофагах. Неспецифические клинические признаки, такие как желудочно-кишечные симптомы и потеря веса, часто приводят к несвоевременной диагностике. Была назначена заместительная ферментативная терапия себелипазой альфа, рекомбинантной формой лизосомальной кислой липазы. Через шесть месяцев после начала лечения пациентка остается бессимптомной, и уровень ее сывороточной аминотрансферазы в норме.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1610060
Перевод: Козьмова Мария Нурадиновна