22-летняя женщина поступила с 8-летней историей медленно растущего новообразования, поражающего ягодицы и правую ногу. Ей был поставлен диагноз нейрофиброматоз типа 1 (НФ-1) в возрасте 18 лет, когда у нее были веснушки в подмышечной области, семейный анамнез НФ-1, пятна цвета кофе с молоком и сколиоз. Физикальное обследование в текущей клинической картине выявило гипертрофию правой ноги и отвислое образование неправильной формы с гиперпигментацией и гипертрихозом на правой части туловища, правой ягодице и правой ноге (рис. A и B). При офтальмологическом осмотре были обнаружены узелки Лиша. Гистопатологическое исследование показало веретенообразные клетки, расположенные в виде коротких пучков, которые инфильтрировали дерму и подлежащие мягкие ткани — находка, наводящая на мысль о массивной нейрофиброме мягких тканей. Пациенту была проведена хирургическая декомпрессия для облегчения боли и улучшения косметического вида. Массивная нейрофиброма мягких тканей является редким типом нейрофибромы и обычно обнаруживается только у пациентов с NF-1. Массивная нейрофиброма мягких тканей с гипертрофией конечности, называемая невроматозной слоновостью, является редкой клинической картиной.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1206146
Перевод: Миронова Д.А., Цяпкало Е.Р.