35-летний мужчина обратился с 2-дневной историей судорог и парестезий в руках, преимущественно с вовлечением пальцев. Этой презентации предшествовал приступ вирусного гастроэнтерита 1 неделей ранее. Пациент сообщил, что не получал никаких лекарств и, в частности, сообщил, что не использует тиазидные диуретики. У него было артериальное давление 100/60 мм рт. ст., частота дыхания 24 вдоха в минуту и ​​карпопедальный спазм, который воспроизводился при надувании манжеты для измерения артериального давления, надетой на руку пациента. Также присутствовал симптом Хвостека, подергивание околоротовых мышц с легким постукиванием по лицевому нерву (видео 1). Лабораторные исследования выявили уровень кальция в сыворотке крови 1,9 ммоль на литр (7,6 мг на децилитр) (нормальный диапазон, от 2,2 до 2,6 [9,0-10,5]), уровень калия 2,8 ммоль на литр (10,9 мг на децилитр) (норма, от 3,5 до 5,0 [от 13,7 до 19,5]) и уровень магния 0,5 ммоль на литр (нормальный диапазон от 0,8 до 1,2). Анализ газов артериальной крови показал рН 7,53, уровень бикарбонатов 34 ммоль/л и парциальное давление углекислого газа 30 мм рт.ст. Был поставлен диагноз гипокальциемии, и больной был пролечен глюконатом кальция.Экскреция кальция с мочой была субнормальной, с повышенной потерей с мочой калия, магния и хлора, что подтверждало диагноз синдрома Гительмана, наследственного почечного расстройства потери соли. У пациента был хороший ответ на терапию пероральными добавками магния и калия.



Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm074227
Перевод: Тимирбаева Диляра