Нейрофиброматоз

Интересный случай: Нейрофиброматоз
26-летняя женщина обратилась с жалобами на безболезненные узелковые поражения кожи, впервые появившиеся 7 лет назад. Кожные узелки первоначально наблюдались на передней стенке грудной клетки и распространились на все тело. Истории болезни пациентки и ее семьи ничем не примечательны. Кожные и подкожные узелки были более обширными на верхних конечностях, передней и задней частях туловища (панели А и В). Размер конкреций варьировался от 5 до 40 мм в диаметре. У женщины был плексиформный нейрофиброматоз на волосистой части головы и три пятна в правой паховой области. Результаты гистологического исследования биоптатов из очага поражения на волосистой части головы и из вырезанного узелка на груди соответствовали нейрофиброматозу. Пациентке был поставлен диагноз нейрофиброматоза 1-го типа. Это синдром, вызванный нейрогенными опухолями, возникающими из клеток нервной оболочки, расположенных вдоль периферических и черепных нервов. Наследование является аутосомно-доминантным, хотя половина случаев вызвана спонтанной мутацией. Клинические проявления могут включать узелки Лиша на радужной оболочке, шванномы, пятна «кофе с молоком», подмышечные веснушки, глиомы зрительного нерва, астроцитомы, множественные нейрофибромы и плексиформные нейрофибромы, которые связаны с риском злокачественной дегенерации от 8 до 12%. Хирургическое удаление может быть предпринято в косметических целях, но повреждения могут повториться. Пациентке была предложена генетическая консультация, и каждые 6 месяцев она проходила клинический осмотр для наблюдения за узелками и другими состояниями, которые могли быть связаны с нейрофиброматозом.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1103859
Перевод: Ахметзянова А.А., Мухаметзнова З.Р.

0 комментариев

Оставить комментарий