Болезнь Маделунга: унаследована ли она от древнего населения Средиземноморья?

Интересный случай: Болезнь Маделунга: унаследована ли она от древнего населения Средиземноморья?

Рисунок А: 44-летний мужчина был обследован по поводу наличия симметричных отложений жира на руках и ногах. В возрасте 26 лет был госпитализирован из-за аксональной полинейропатии нижних конечностей и алкогольной жировой дистрофии печени. Впоследствии медленно развивались жировые отложения, характерные для множественного симметричного липоматоза (рис. А). В дополнение к жировым отложениям у пациента были макроцитарная анемия, периферическая невропатия и алкогольная жировая дистрофия печени. Глюкозный и липидный обмен в норме. Ни у кого из других членов семьи не было подобного распределения жира.

Множественный симметричный липоматоз, также известный как болезнь Маделунга или синдром Лонуа-Бенсода, характеризуется безболезненными диффузными подкожными отложениями жировой ткани на шее, верхней части туловища, руках и ногах. Это часто связано с алкогольной болезнью печени, макроцитарной анемией и периферической невропатией, как у данного пациента. Это редкое наследственное заболевание с неизвестной причиной, поражающее в основном мужчин, с более высокой заболеваемостью в районе Средиземноморья. Распределение жира напоминает распределение жира на статуе, известной как воин Капестрано (фото B), которая была найдена на археологических раскопках в регионе Абруццо в Италии и датируется шестым веком до нашей эры. Внушительная фигура ростом около 250 см с уникальным телосложением, характеризующимся большими бедрами и широкими плечами, сильно напоминает пациента с болезнью Маделунга. Возможно, это случайное сходство, однако оно может быть признаком генетического родства.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199905133401906
Перевод: Мухаметзянова З.Р., Ахметзянова А.А.

0 комментариев

Оставить комментарий