На рисунке 1 показаны физикальные и цитогенетические проявления у некоторых больных анемией Фанкони. На рис. А показан характерно короткий большой палец; На рис. B показаны пятна на коже по типу «кофе с молоком»; и на рис. C показаны хромосомные разрывы, выявленные цитогенетическим анализом (A указывает на хроматидные разрывы, B на фрагменты хроматид и C на дицентрическую хромосому). Другие распространенные клинические проявления включают низкий рост, гиперпигментацию кожи, панцитопению и почечные аномалии.

Источник:https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199310143291606
Перевод: Волкова А.А.