52-летний мужчина с артропатией крупных суставов обратился за хирургической заменой правого колена. Ранее были проведены стеноз аорты и замена плечевого сустава после травмы. Во время операции плечевой сустав казался черным, также черным был и коленный сустав. Гистологическое исследование показало отложение пигмента- хроноз. Пациент сообщил, что с детства его моча приобретала темный цвет на воздухе. У него также была отмечена темная пигментация склеры (панели A и B, стрелки) и синий оттенок ушного хряща (панель C, стрелки). Измерение уровня органических кислот в моче показало большое количество гомогентизиновой кислоты, что соответствовало алкаптонурии. Это аутосомно-рецессивное расстройство вызвано дефицитом оксидазы гомогентизиновой кислоты, что приводит к накоплению этой кислоты, которая может вызвать дегенеративный артрит и кальцифицирующий стеноз аорты. Избыток гомогентизиновой кислоты также откладывается в виде темного пигмента в костях, хрящах и коже, вызывая синевато-черное изменение цвета, называемое хронозом. Впоследствии пациенту потребовалась замена аортального клапана, и он начал получать нитизинон, препарат, снижающий уровень гомогентизиновой кислоты.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1111515
Перевод: Мухаметдинова А.Р.