Рис. 1. У 62-летней женщины, у которой развился эутиреоидный зоб во время приема левотироксина по поводу гипотиреоза, вызванного радиоактивным йодом, были отмечены трофические изменения ногтей. В остальном физикальный осмотр не выявил никаких отклонений от нормы. Концентрация ферритина в сыворотке крови составила 3583 нг на миллилитр (нормальный диапазон от 30 до 300). Единственным отклонением от нормы при тестировании функции печени была концентрация аспартатаминотрансферазы 39 ЕД на литр (нормальный диапазон от 0 до 30). Биопсия печени показала отложение железа в гепатоцитах с сохранением клеток Купфера и легкое хроническое воспаление в портальных триадах. Концентрация железа в ткани печени составляла 15 538 мкг на грамм сухого веса (нормальный диапазон для женщин от 100 до 1600).
Магнитно-резонансная томография показала диффузное снижение T1- и T2-взвешенных сигналов в печени, что проявляется в потемнении органа (рис. A). После 32 флеботомий в течение 14 месяцев (общий объем удаленной крови — 16 литров) концентрация ферритина в сыворотке составила 606 нг на миллилитр, и магнитно-резонансная томография (рис. B) показала почти полное исчезновение аномалий.
После 34 флеботомий концентрация гемоглобина составила 12,6 г на децилитр, а гематокрит — 37,3 процента; после 36 флеботомий концентрация ферритина в сыворотке в настоящее время составляет 315 нг на миллилитр. Дистрофия ногтей остается без изменений. Семейный скрининг на гемохроматоз показал, что страдают трое из пяти детей пациентки, а также один из ее пяти братьев и сестер (в настоящее время ему делают флеботомию).

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199612123352406

Перевод: Волкова А.А.