Не предъявляющий жалоб мужчина 19 лет прошел плановое амбулаторное обследование. Он был рожден от нормальной беременности и родов. Оба родителя и двое сибсов (27 и 25 лет) здоровы. Физическое и умственное развитие пациента нормальное. У мужчины отсутствовали нарушения зрения или слуха. В анамнезе переломов не было. Уровни кальция, фосфора, щелочной фосфатазы и креатинина в сыворотке в пределах нормы. Рентгенологическое исследование костей показало остеосклероз с преимущественным поражением осевого и аппендикулярного скелета. Обзорная рентгенография позвоночника выявила утолщение замыкательной пластинки и склероз, что привело к появлению классического «сэндвич-позвонка». Эта картина типична для остеопетроза II типа (болезнь Альберс-Шенберга).
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm050464
Перевод: Красновидова А.Е., Митрова С.Д.