Доношенный ребенок родился с трудно дифференцируемыми гениталиями (рис. A). Семейный анамнез по данной патологии не отягощен. При физикальном обследовании выявлена синусовая тахикардия с ЧСС до 179 ударов в минуту без гипотензии. В биохимическом анализе крови повышен уровень калия 7,4 ммоль/л (референс 3,5 — 5,3), снижен уровень натрия 125 ммоль/л (референс 135-148). Дополнительно: повышение уровня 17-гидроксипрогестерона 196,0 мкг/л (референс 0,5 — 2,4 мкг/л) и уровня тестостерона 15,0 нг/мл (референс 0,1 — 0,8 нг/мл). На ультрасонографии брюшной полости двусторонняя гипертрофия надпочечников, яички не визуализируются. Хромосомный анализ: кариотип 46 XX.
Был поставлен диагноз врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВДКН), сольтеряющая форма (дефицит 21-гидроксилазы).
У новорожденной девочки наблюдается видимая вирилизация гениталий: гипертрофия клитора и больших половых губ с наличием урогенитального синуса, что может напоминать гипоспадию с крипторхизмом новорожденных мальчиков. Назначено лечение электролитных нарушений с заместительной терапией глюкокортикоидами и минералокортикоидами.
В возрасте 2 лет пациентке была выполнена феминизирующая пластика, включающая восстановление урогенитального синуса (рис. B, черная стрелка), клиторопластику (наконечник стрелки) и вагинопластику (белая стрелка). Девочка проходит регулярные обследования, физическое и психомоторное развитие на фоне заместительной терапии глюкокортикоидами и минералокортикоидами по возрасту.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1403201
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.