Пигментокератотический факоматоз

Интересный случай: Пигментокератотический факоматоз
37-летний мужчина был направлен в дерматологическую клинику для оценки кожных повреждений, присутствующих с рождения. При физикальном обследовании наблюдались два типа поражений: коричневатые гиперкератотические папулы, следующие за линиями Блашко (наконечник стрелки), и пигментные папулы, распределенные сегментарно (стрелка). Образцы биопсии, полученные из правой руки и левой стороны шеи, показали, что гиперкератотические папулы были сальными невусами, а пигментированные папулы внутрикожными меланоцитарными невусами. Дополнительная биопсия, полученная из поражения на правом предплечье (не показано), выявила плоскоклеточный рак. Генетическое тестирование было выполнено на обоих типах невусов и выявило одну и ту же мозаичную мутацию HRAS c.181C → A (p.Gln61Lys) в обоих образцах. Поставлен диагноз: пигментокератотический факоматоз. Из-за повышенного риска рака кожи и других органов, связанного с этим редким заболеванием, важны регулярное наблюдение и скрининг на рак. Пациенту выполнено полное удаление плоскоклеточного рака. Он остается под постоянным наблюдением.

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1817155
Перевод: Ефанова К.А.

0 комментариев

Оставить комментарий