56-летняя женщина поступила с четырехмесячным анамнезом прогрессирующего снижения когнитивных функций, слабости, нарушения координации движений и нарушения походки. По краткой оценке психического состояния у нее было 12 из 28 баллов, умеренная слабость и тяжелая атаксия; рефлексы, вибрационное ощущение и чувство положения отсутствовали в ее руках и ногах. Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга продемонстрировала обширные области сигнала высокой интенсивности в перивентрикулярном белом веществе (рис. A, стрелка). МРТ позвоночника показала гиперинтенсивный сигнал вдоль задних столбцов во всех сегментах, включая нижнюю часть шейного отдела спинного мозга (рис. B, стрелка). Лабораторные тесты выявили макроцитарную анемию, гиперсегментированные нейтрофилы, низкую концентрацию витамина B12 в сыворотке (34 пг на миллилитр [25 пмоль на литр]), антитела против внутреннего фактора и аномальные результаты на первом этапе теста Шиллинга. Инъекции витамина B12 быстро улучшили когнитивные функции, а также улучшили силу и ходьбу. Дефицит витамина B12 вызывает типичную картину дегенерации белого вещества в центральной нервной системе, которая клинически может проявляться как энцефалопатия, миелопатия, периферическая нейропатия и оптическая нейропатия.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm020588
Перевод: Гусарова О.А.