Кальцификация надпочечников у младенца

Интересный случай: Кальцификация надпочечников у младенца

4-месячная девочка была госпитализирована с нарушением нормального развития. После неосложненного пренатального курса и родов нормальный вес при рождении составил 3350 г. Однако в 4-месячном возрасте ее вес был всего 4090 г (z-балл -3,5). Ее кормили смесью на основе коровьего молока, и, хотя на момент госпитализации у нее не было ни диареи, ни рвоты, диарея появилась в течение нескольких дней после госпитализации. У родителей было еще две дочери, и обе были здоровы. При физическом осмотре младенца был обнаружен выпуклый живот с увеличенными печенью и селезенкой. Анализы крови показали нормоцитарную анемию, повышенный уровень аминотрансфераз печени и гиперлипидемию. При рентгенографии брюшной полости обызвествление обоих надпочечников. Был проведен анализ сухих пятен крови на ферментативную активность, который показал дефицит лизосомальной кислой липазы. Гомозиготная мутация LIPA была идентифицирована при секвенировании гена, которое подтвердило диагноз дефицита лизосомальной кислой липазы или болезни Вольмана, аутосомно-рецессивного метаболического состояния. Поскольку липаза лизосомальной кислоты имеет решающее значение для метаболизма сложных эфиров холестерина и триглицеридов, ее дефицит приводит к накоплению липидов в печени, селезенке и кишечнике, что вызывает мальабсорбцию и нарушение роста, а также к кальцификации надпочечников. Было проведено генетическое консультирование, и младенца лечили рекомбинантной лизосомальной кислотной липазой человека. Были предоставлены обезжиренные смеси и парентеральное питание. Рост пациентки начал улучшаться, и в возрасте 9 месяцев она весила 6500 г (z-оценка 2,6). Ее развитие неуклонно улучшается, но задержка психомоторного развития все еще присутствует.

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1711735
Перевод: Ефанова К.А.

0 комментариев

Оставить комментарий