71-летний мужчина поступил в отделение нефрологии с обострением хронического заболевания почек, которое развивается в течение последних 20 лет. Пациенту установлен диагноз туберозного склероза, или болезни Бурневилля, после того как ему исполнилось 20 лет. Осмотр выявил эритематозные узелки на подбородке, носу и щеках, плотные как ангиофибромы лица (рисунок А) и маленькие мясистые периногтевые фибромы ногтей стоп (рисунок В). У пациента нет в анамнезе судорог или задержки развития, и у него нет семейного анамнеза подобных кожных образований. Туберозный склероз это аутосомно-доминантное заболевание, влияющее на клеточную дифференцировку и пролиферацию. Это заболевание характеризуется развитием гамартоматозных поражений, затрагивающих многие системы органов, включая центральную нервную систему, глаза, кожу и почки. Ангиофибромы лица состоят из кровеносных сосудов и фиброзной ткани. Периногтевые фибромы это доброкачественные опухоли, состоящие из соединительной ткани и обычно появляются на втором десятке жизни и позже. Пациент с этой болезнью обычно имеет поражение почек, включающее образование ангиомиолипом или множественных почечных кист. Для этих пациентов рекомендована низкосолевая диета, постоянный контроль кровяного давления (менее 130/80 мм.рт.ст) и 5 мг амлодипина дважды в день, отказ от нестероидных противовоспалительных препаратов. Через год у него восстановилась функция почек и остались неизменными кожные образования.

Оригинал: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1610501
Michele Marchini, M.D.
Elisabetta Giglio, M.D.
Перевод: Китаева Е.А.