Ситостеролемия и ксантоматоз

Интересный случай: Ситостеролемия и ксантоматоз

17летняя пациентка обратилась с множественными ксантоматомами на руках (рис А) и в области ахиллова сухожилия, а также отягощенным семейным анамнезом сердечно-сосудистых патологий. Первоначально был выставлен диагноз семейная гиперхолестеринемия, однако уровень холестерина в плазме крови был повышен лишь незначительно. Измерение уровня растительных жиров в плазме методом газовой хромотографии показало следующие значения: ситостерол 950ммоль (норма менее 16) и кампестерол 378 (норма менее 24). Был выставлен диагноз ситостеролемия с ксантоматозом. Ситостеролемия – аутосомно-рециссивное заболевание, характеризующееся повышенной интестинальной абсорбцией жиров (не только холестерина, но и растительных жиров) и сниженной билиарной экскрецией жиров. В следствии чего, большое количество растительных жиров аккумулируется в тканях, формируются ксантомы, а также возникает риск ранних сердечно-сосудистых заболеваний. Ситостеролемия вызывается мутациями в генах ABCG5 и ABCG8, белковые продукты которых участвуют в транспортировке холестерина. Пациентке была рекомендована диета с низким содержанием растительных жиров (маргарина), орехов, шоколада и злаковых, а также секвестранты жирных кислот. Не смотря на то что уровень растительных жиров оставался достаточно высоким, через пять лет сухожильные ксантомы значительно уменьшились (рис В).

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm000052

0 комментариев

Оставить комментарий