Девочка 6 лет была доставлена родителями к стоматологу, который отметил, что у неё был только один зуб. Из её истории болезни следовало, что она была ребёнком от близкородственного брака, в возрасте 2 лет потеряла зрение, также у неё была частичная глухота, страбизм, глазной гипертелоризм и низкий рост. Лабораторные исследования показали пониженный уровень кальция в сыворотке крови (5,7 мг/дл [1,42 ммоль/л] при норме 8,7-10,3 мг/дл [2,18-2,58 ммоль/л]), нормальный уровень фосфора и алкалиновой фосфатазы. На КТ — диффузно уплотненные кости черепа (илл. А) Радиография запястий выявила перемежающиеся склерозированные и прозрачные полосы (илл. В). Полученные результаты подтвердили диагноз остеопетроз, редкое наследственное заболевание, характеризующееся повышенной плотностью костной ткани. Развивается вследствие мутаций в одном из генов, что приводит к нарушению функции остеокластов и недостаточности костной ресорпции. Осложнения включают в себя сдавление черепных нервов, повышенную ломкость костей и нарушение функции костного мозга. Пациентке были назначены кальцитриол и интерферон гамма-1б, однако дальнейшие наблюдения не проводились.

www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1609871

Перевод: Роман Румянцев