Тридцатитрехлетняя женщина представлена со стереотипными хореическими движениями (видео). Эти непроизвольные движения, которые начались 6 лет назад, вначале охватили ее верхние конечности, затем распространились на туловище и шею. Данные движения отсутствовали, когда пациентка спала и усугублялись во время стресса. У пациентки так же наблюдалось ослабление и нарушение речи. При осмотре обнаружено сохранение психического здоровья, нормальный тонус ректального сфинктера и гиперактивность сухожильных рефлексов. Известно, что у ее сестры, отца и бабушки наблюдались патологические движения невыясненой этиологии в течении четвертого десятилетия их жизни, протикающие с развитием деменции и смертью в течении 10 лет от начала проявления симптомов. По данным МРТ обнаружена атрофия хвостатых ядер (наконечник стрелки) и скорлупы (стрелка), расширение желудочков. Все эти данные наводят на мысль о Хорее Хаттингтона.
Хорея Хаттингтона отличается триадой: доминантное наследование, хореоатетоз, деменция. Однажды появившись симптомы прогрессируют и обычно приводят к летальному исходу в течении 10-20 лет. При полностью развившихся формах хореи Хантингтона диагностика проста, но в атипичных случаях и у пациентов с ранними проявлениями симптомов подтвердить диагноз помогает генетический скрининг. Если ген кодирующий хантингтин (белок болезни Хантингтона) имеет более 38 повторов ЦАГ тринуклеотида, заболевание подтверждается, как это было в случае данной пациентки.
Женщину продолжают регулярно осматривать: не наблюдается ни ослабления ни прогрессирования симптомов.


Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm0908798

Перевел: Савотченко Кирилл