Мужчина 37 лет был направлен в дерматологическую клинику для оценки поражений кожи, имеющихся с рождения. При физикальном осмотре наблюдались два типа поражений: коричневатые гиперкератотические папулы по линиям Блашко (стрелка) и пигментированные папулы, расположенные сегментарно (стрелка). Образцы биопсии, полученные из правой руки и левой стороны шеи, показали, что гиперкератотические папулы представляли собой сальные невусы, а пигментированные папулы — внутридермальные меланоцитарные невусы. Дополнительный образец биопсии, полученный из очага поражения на правом предплечье (не показан), выявил плоскоклеточную карциному. Генетическое тестирование было проведено на обоих типах невусов и выявило одну и ту же мозаичную мутацию HRAS c.181C→A (p.Gln61Lys) в обоих образцах. Установлен диагноз пигментнокератотический факоматоз. В связи с повышенным риском развития рака кожи и других органов, связанного с этим редким заболеванием, важное значение имеют регулярное наблюдение и скрининг рака. Больному проведено полное удаление плоскоклеточного рака. Он остается под постоянным наблюдением.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1817155
Перевод: Казибекова М.Н.