Сообщение от Amita Sharma M.D, Alfred J. Phillips D.P.M, Harald Jüppner M.D.
В ортопедической практике нередко приходится сталкиваться с гипоплазией плюсневых костей (или идиопатической брахиметатарзией). Пациенты с такими аномалиями обычно направляются на оперативное лечение из-за косметических соображений, трудностей с ношением обуви или дискомфорта в стопах. Гипоплазия плюсневых костей может сочетаться с другими аномалиями развития, часто – связанными с наследственной остеодистрофией Олбрайта. В последнем случае, при сочетании с характерными изменениями лабораторных показателей наиболее вероятным диагнозом становится псевдогипопаратиреоз 1А типа. Однако описываемый нами случай свидетельствует, что даже изолированная гипоплазия плюсневых костей может оказаться первым клиническим признаком псевдогипопаратиреоза 1В типа.
→

Мальчик 5 лет, с установленным в возрасте 1 года диагнозом гомозиготной формы* семейной гиперхолестеринемии, поступил в Bambino Gesu Children Hospital (Италия, Рим) после приступа острой ишемии миокарда. На тот момент по поводу основного заболевания получал лечение холестирамином (препарат из группы секвестрантов желчных кислот).
При осмотре, на кожных покровах в проекции ахилловых сухожилий, разгибательных поверхностей запястий и коленных суставов определялись множественные сухожильные ксантомы (изображения А-С). Уровень холестерина ЛПНП при поступлении составлял 26 ммоль/л.

→

Пациент 32 лет, обратился в приемное отделение Vall d'Hebron Hospital (Испания, Барселона) с жалобами на боли в грудной клетке, усиливающиеся при движениях и надавливании на область грудины, которые беспокоили его на протяжении 2 месяцев.
При осмотре определялась одиночная пустула на подошве левой стопы (изображение А) и несколько пустул на ладонной поверхности обеих кистей (изображение В).

→

Пациентка 92 лет, обратилась за медицинской помощью в Department of Internal Medicine, Petersgraben 4 (Швейцария) с жалобами на остро наступившее ухудшение самочувствия. Со слов, одышки или лихорадки не отмечала, что подтвердила ее патронажная медсестра.
При перкуссии грудной клетки отмечено двустороннее снижение подвижности легочного края. Голосовое дрожание с обеих сторон было ослаблено. При аускультации выслушивались влажные хрипы над областью грудины и шум трения плевры над нижними отделами обоих легких. Результаты лабораторных исследований, включая анализ газов артериальной крови, были в пределах нормы.
При рентгенографии грудной клетки определялись резко выраженные изменения в виде распространенных зон кальцификации с обеих сторон (изображение А и В, прямая и боковая проекции соответственно).

→

Пациент 26 лет, с подтвержденным наличием мутации гена SMAD3, был направлен в Erasmus Medical Centre, Rotterdam (Нидерланды) для профилактического обследования сердечно-сосудистой системы в связи с неблагоприятным семейным анамнезом. Мать пациента умерла в возрасте 56 лет от расслаивающей аневризмы аорты, у 28-летнего брата была выявлена аневризма восходящего отдела аорты диаметром 41 мм.
При КТ-ангиографии выявлено расширение легочного ствола до 50 мм и неполное заращение артериального (боталлова) протока с мешковидной аневризмой размерами 18*14 мм (изображение А и видео 1 – КТ-ангиография с трехмерной реконструкцией, стрелка указывает на аневризму). Выполнена диагностическая катетеризация полостей сердца, по данным которой давление в полости аневризмы составляло приблизительно 75% от системного АД.

→

Пациент 32 лет, обратился в Hospital Universitario Ramуny Cajal, Carretera de Colmenar Viejo (Испания) с жалобами на диарею, которая беспокоила его на протяжении 2 недель. С 12 лет отмечались частые, рецидивирующие инфекции дыхательных путей – синуситы, бронхиты и тонзиллиты. За 6 лет до описываемого обращения был установлен диагноз общего вариабельного иммунодефицита (ОВИД)*, стал ежемесячно получать внутривенно препараты иммуноглобулинов.
В связи с жалобами на диарею проведено рентгенографическое исследование транзита контраста по желудочно-кишечному тракту, а также илеоскопия с биопсией из стенки подвздошной кишки. При рентгеноконтрастном исследовании наблюдалось ускорение транзита через ЖКТ, кроме того, в дистальных отделах подвздошной кишки определялись множественные узелковые дефекты наполнения (изображения), соответствующие картине узелковой гиперплазии лимфоидных фолликул. Результаты илеоскопии подтвердили диагноз лимфоидной гиперплазии.

→

В июне 2015 г, пациент 30 лет обратился в поликлиническое отделение Mercy Hospital and Medical Center, Chicago (США) с жалобами на наличие болезненного, неприятно пахнущего образования между вторым и третьим пальцами правой стопы, которые беспокоили его в течение 3 месяцев. На протяжении этого времени образование, первоначально выглядевшее мелким узелком, постепенно увеличивалось в размерах, несмотря на проводившуюся антибиотикотерапию.
При осмотре определялось гиперемированное образование мягкой консистенции, размерами около 3 см в диаметре, исходившее из латеральной поверхности второго пальца правой стопы (изображения А и В).

→

Пациентка 49 лет, с недавно установленным диагнозом артериальной гипертензии, поступила в Ottawa Hospital Research Institute (Канада) в связи с внезапным возникновением афазии и правосторонней гемиплегии.
На КТ головного мозга определялись признаки значительных размеров кровоизлияния в подкорковой зоне левого полушария (изображение А, томограмма в горизонтальной плоскости).

→

Пациентка 33 лет, бездомная, в сентябре 2012 г поступила в Lahey Hospital, Tufts University School of Medicine (США) с жалобами на лихорадку, одышку и сухой кашель, которые беспокоили ее на протяжении двух дней. Также, в течение недели отмечала постепенное появление зудящих высыпаний.
При осмотре, температура тела составляла 41,0° С, АД – 98/65 мм Hg, ЧСС – 85/мин, ЧДД – 16/мин, SaO2 – 47% при дыхании атмосферным воздухом. На кожных покровах лица, волосистой части головы, туловища и конечностей, за исключением ладоней и подошв, отмечалась диффузная сыпь в виде папул и везикул на разных стадиях развития, с формированием кровянистых корочек (изображение С). Сознание было ясным, при неврологическом обследовании патологических изменений со стороны черепных нервов, двигательной и чувствительной сфер выявлено не было. При рентгенографии грудной клетки определялось двустороннее диффузное затемнение легочных полей.

→

Пациентка 13 лет, поступила в плановом порядке в Braga Hospital (Португалия) для обследования по поводу рецидивирующих болей в животе и кровотечений из заднего прохода.
Из семейного анамнеза – отец в 36 лет перенес оперативное вмешательство для остановки кишечного кровотечения, после чего ему был поставлен диагноз синдрома Пейтца-Егерса*.
При осмотре, на губах и слизистой оболочке на внутренней поверхности обеих щек определялись пигментированные пятна. Результаты генетического тестирования показали наличие мутации в 6 экзоне гена STK11.
Для уточнения степени морфологических изменений желудочно-кишечного тракта проведена видеокапсульная эндоскопия. На слизистой оболочке желудка (изображение А, видео 1) и проксимальной части тощей кишки (изображение В, видео 2) определялись два крупных грибовидных полипа, размерами 7 мм и 12 мм соответственно.

→

Пациентка 78 лет, переведена в неврологическое отделение Department of Cardiovascular Sciences, Università degli Studi di Milano, Scientific Institute MultiMedica Hospital (Италия, Милан) на 10 сутки после инсульта левого полушария головного мозга. На момент перевода сохранялись остаточные проявления афазии и правосторонний гемипарез легкой степени.
Восемнадцатью годами ранее перенесла открытое коронарное шунтирование. Длительное время страдала мерцательной аритмией, по поводу чего получала варфарин. Незадолго до описываемого момента перенесла оперативное вмешательство на опорно-двигательном аппарате, после чего дополнительно был назначен надропарин (низкомолекулярный гепарин) подкожно.

→

Пациент 15 лет, поступил в июне 2008 г в приемное отделение Eye Clinic, Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München (Германия) после получения травмы – при осмотре определялось внедрение металлического предмета в область левой глазницы (изображения А и В).

→