35-летний мужчина поступил в наше отделение с сердцебиением и легкой одышкой. Он был гаитянского происхождения и эмигрировал в США, когда ему было 24 года. Физикальное обследование, электрокардиограмма (ЭКГ), общий анализ крови и комплексный метаболический профиль не выявили отклонений. Однако трансторакальная эхокардиограмма показала эхопрозрачное образование размером 3 см × 2 см в верхушке левого желудочка ( рисунок ). Пациент не сообщал о лихорадке или каких-либо других системных проблемах, но он был на Гаити 5 месяцев назад. МРТ сердца показала одиночное бессосудистое образование, расположенное на передней стенке левого желудочка ( рисунок ); это образование не имело сообщения с полостью левого желудочка, было нежировым и кистозным. Перикардиальных и клапанных аномалий не выявлено.→

Беременная 32-х лет поступила в нашу клинику на сроке 18 недель гестации с 5-дневным анамнезом сильных, резких и постоянных болей в животе. У нее не было серьезной медицинской истории, и до этой боли беременность протекала без осложнений. При поступлении женщина выглядела бледной и испытывала сильный дискомфорт. Ее жизненные показатели были в норме. При физикальном обследовании мы обнаружили болезненность в правом нижнем квадранте живота, но перитонизма не было. Беременная матка мягкая, на дне пальпируется образование, вагинального кровотечения нет. Анализы крови были без особенностей, за исключением повышенной концентрации С-реактивного белка (35 мг/л).→

77-летняя женщина поступила в наше отделение с 2-летним анамнезом множественных болезненных лиловых образований над левой грудью. Физикальное обследование показало множественные фиолетовые инфильтрированные папулы, узелки и бляшки на левой молочной железе ( рис.), шее, предплечьях, ногах, руках и ступнях.→

43-летний мужчина был направлен в нашу специализированную клинику по поводу дефицита α1-антитрипсина; КТ показала преобладание базальных булл, что свидетельствует о заболевании. При осмотре в клинике у него не было респираторных симптомов. Он был не курящим всю жизнь, без каких-либо экологических или профессиональных воздействий. Он сообщил о рецидивирующем двустороннем пневмотораксе в возрасте двадцати лет, который потребовал двусторонней плеврэктомии. В семейном анамнезе хронической обструктивной болезни легких или эмфиземы не было. Однако у его дочери был спонтанный пневмоторакс в возрасте 14 лет, а у его младшей сестры — спонтанный пневмоторакс в возрасте 31 года. Спирометрия и диффузионная способность легких больного по монооксиду углерода были в норме. Концентрация α1-антитрипсина в его сыворотке была нормальной (концентрации менее 11 мкмоль/л считаются аномальными и подвергают пациента высокому риску развития эмфиземы). КТ грудной клетки с высоким разрешением (рисунок ) показала многочисленные тонкостенные кисты в обоих легких, преимущественно в основаниях и субплевральных областях. Эти кисты были окружены нормальной легочной тканью без признаков эмфиземы. Компьютерная томография с высоким разрешением грудной клетки его сестры, проведенная после того, как у нее случился спонтанный пневмоторакс, показала две маленькие тонкостенные кисты в нижней доле левого легкого. Учитывая результаты визуализации и историю его семьи, было проведено генетическое тестирование. Было обнаружено, что пациент гетерозиготен по делеции в положении 469-471 в гене фолликулина ( FLCN ), что подтверждает диагноз синдрома Бёрта-Хогга-Дьюба (BHD). Также был проведен семейный скрининг ( рис.) и все пострадавшие члены семьи — отец пациента, две старшие сестры и сын пациента — прошли КТ грудной клетки с высоким разрешением и МРТ почек.→

У 15-летней девочки низкий рост; ее рост составлял 1,42 м (на 3 см ниже третьего процентиля), а масса тела составляла 41,8 кг (около 50-го процентиля). У нее было круглое лицо и несколько подкожных узелков на лбу, руках и коленях. У нее была двусторонняя гипоплазия четвертой и пятой пястных костей ( рисунок ). Концентрация кальция и паратгормона в сыворотке крови была нормальной. Генетическое тестирование показало, что она была гетерозиготна по бессмысленной мутации, влияющей на GNAS, что подтвердило диагноз псевдопсевдогипопаратиреоза.→

24-летний мужчина, который был пристегнут ремнем безопасности во время вождения автомобиля, попавшего в аварию на высокой скорости, был доставлен машиной скорой помощи в местную больницу, где его состояние было стабилизировано и откуда он был доставлен самолетом в больницу. областной травмпункт. По прибытии в травмпункт его сразу же доставили в операционную для пластики частичного разрыва аорты. Другие его травмы включали перелом правого ребра, правосторонний гемопневмоторакс и ушиб легкого, разрыв печени 4 степени, разрыв селезенки 2 степени и перелом правой почки. После разрешения правостороннего гемопневмоторакса на послеоперационной рентгенограмме грудной клетки была замечена приподнятая правая половина диафрагмы, что свидетельствовало о травматическом разрыве диафрагмы (рисунок А, стрелка).→

30-летний мужчина обратился в нашу клинику пластической хирургии с просьбой о контурной пластике тела после значительной потери веса (панели A и B; на врезке показан пациент до потери веса). Двумя годами ранее пациент перенес открытое желудочное шунтирование по поводу патологического ожирения, и впоследствии он потерял 418 фунтов (190 кг) (с 647 до 229 фунтов [294 до 104 кг]), а размер талии уменьшился с 84 до 48. in. →

29-летнему военнослужащему, который был в передовой зоне боевых действий в Афганистане и находился на службе в армии, потребовалась срочная медицинская помощь в связи с осколочным ранением груди. Рентгенограмма грудной клетки (фото А) показала металлический фрагмент (стрелки) внутри сердечного силуэта. Внеосевые трансторакальные эхокардиографические изображения (апикальная двухкамерная проекция, панель B) показали, что осколок (стрелка) находился в пределах верхушки левого желудочка (ЛЖ). Движение стенки левого желудочка было нормальным. Пациент был бессимптомным. Фрагмент остался на месте, и через три месяца у пациента все еще не было никаких симптомов.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm020844
Перевод: Пономарёв Д.В., Миронова Д.А.

32-летний мужчина поступил с сильной болью, отеком и потерей зрения в левом глазу после чрезмерного воздействия солнечных лучей. Он сообщил о множественных рецидивирующих дискретных волдырях, развивающихся на открытых солнцу участках, которые заживали с рубцеванием и выделением мочи красного цвета в течение более 25 лет. На лице, верхней части груди, предплечьях, тыльной поверхности кистей и стоп имелись множественные гипопигментированные рубцы разного размера.→

Женщина 39-ти лет обратилась в клинику за вторым мнением по поводу диагноза возрастной макулярной дегенерации, выявленной при плановом офтальмологическом осмотре. Она сообщила, что у нее нет проблем со зрением. В ее истории болезни отмечена врожденная потеря слуха, связанная с тем, что ее мать заразилась краснухой во время беременности. Острота зрения 20/20 на оба глаза. Данные осмотра с помощью щелевой лампы и внутриглазного давления были в норме.→

У 58-летней женщины с терминальной стадией почечной недостаточности после гемодиализа появились лихорадка и озноб. Диастолический декрещендо-шум 2/6 вдоль левого края грудины. Эхокардиограмма показала большое подвижное образование на аортальном клапане и аортальную регургитацию от умеренной до тяжелой степени. В двух наборах культур крови вырастили Pseudomonas aeruginosa.→

75-летний мужчина доставлен в отделение неотложной помощи с диффузным отеком языка, начавшимся несколькими часами ранее. У него не было известной истории аллергии. Он принимал 25 мг каптоприла два раза в день в течение последних трех лет из-за артериальной гипертензии. При осмотре он не мог ни говорить, ни глотать.→