17-летняя девушка обратилась с жалобами на чрезмерное сморщивание кожи ладоней после кратковременного контакта с водой, а также на ощущение дискомфорта и стянутости в этой области в течение последних 10 лет. В возрасте 2 лет пациентке был поставлен диагноз муковисцидоза с гомозиготностью по мутации F508 в гене, кодирующем регулятор трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). При осмотре кожа без особенностей, →

Родители 6-летней девочки обратились с жалобами на частый непродуктивный кашель у ребёнка в течение 4 лет. Физикальное обследование без особенностей. Рентгенография грудной клетки выявила плотные двусторонние ретикулонодулярные затемнения в среднем и нижнем полях легких (рис. A).→

29-летняя женщина обратилась с жалобами на появление желто-оранжевых папул на коже носа и щек, папул телесного цвета на коже фалангов пальцев ног и налета телесного цвета на спине. Данная патология была дифференцирована как ангиофиброма лица, околоногтевые фибромы и шагренированное пятно. Подобные кожные изменения характерны для туберозного склероза,→

У 16-летнего подростка обнаружены множественные папулы и кожные узелки телесного цвета на веках, губах и языке (рис. A, B и C соответственно). Шесть лет назад его матери в возрасте 38 лет поставили диагноз метастатического медуллярного рака щитовидной железы. В то же время у обоих ее сыновей был обнаружен заметно повышенный уровень кальцитонина в сыворотке крови, но биохимические признаки феохромоцитомы отсутствовали. Впоследствии обоим мальчикам была выполнена полная тиреоидэктомия. При патологоанатомическом исследовании щитовидной железы данного пациента в ней была найдена медуллярная опухоль размером 0,5 см на 0,5 см.→

18-летняя девушка обратилась в клинику с жалобой на потерю зрения на правом глазу в течение двух месяцев. Острота зрения на пораженном глазу составила 20/100, на левом — 20/20. На офтальмоскопии оранжево-желтая опухоль (рис. A, стрелка) с извилистыми сосудами и отеком диска зрительного нерва (рис. A, стрелка), что указывает на гемангиобластому сетчатки. Пациентке была проведена лучевая терапия, криотерапия и фотодинамическая терапия, в следствие чего наступила полная регрессия опухоли и склероз расширенных сосудов (рис. B). После лечения острота зрения улучшилась до 20/70. Магнитно-резонансная томография головного мозга, компьютерная томография брюшной полости, измерение уровня ванилилминдальной кислоты в моче — без особенностей.→

У ранее здорового 12-летнего мальчика появились боли в животе, вздутие, рвота в течение 3 дней. При физикальном обследовании на губах были замечены гиперпигментированные пятна (рис. A). →

72-летняя женщина, проживающая на территории Испании, поступила к клинику с высокой температурой и лейкопенией, при физикальном осмотре и УЗИ брюшной полости не было выявлено гепатоспленомегалии.→

30-летняя женщина, страдающая хроническим алкоголизмом, обратилась в клинику с жалобами на потерю сознания после тяжелого эпилептического припадка. Концентрация натрия в сыворотке крови при поступлении составила 99 ммоль/л. Было начато лечение медленной инфузией физиологического раствора, в результате чего уровень натрия увеличился до 102 ммоль/л через 4 часа, до 104 ммоль/л через 8 часов, до 115 ммоль/л через 12 часов и до 125 ммоль/л через 24 часа. Во время →

42-летний мужчина, употреблявший около 180 г алкоголя в день в течение 22 лет, был госпитализирован с острым панкреатитом, осложненным псевдокистой. На второй день госпитализации после постановки назогастрального зонда было аспирировано содержимое желудка с кровью. Проведена экстренная эндоскопия: разрыв псевдокисты в двенадцатиперстную кишку. На компьютерной томографии брюшной полости с контрастом обнаружено большое скопление жидкости вокруг головки поджелудочной железы (стрелки на рис. A) и отдельные участки высокой плотности внутри головки поджелудочной →

43-летний мужчина с хроническим гепатитом С и хроническим алкоголизмом в анамнезе был госпитализирован с асцитом и массивными отеками. За последний год отметил безболезненное увеличение вен на животе. При физикальном осмотре — телеангиэктазии, пальмарная эритема, увеличение околоушных желез, отеки, гепатоспленомегалия, асцит и симптом «головы медузы». При аускультации над венами передней стенки живота — шум Крювелье – Баумгартена. В результате парацентезе была эвакуирована жидкость, которая оказалась транссудатом. Ультразвуковое исследование брюшной полости выявило цирроз, гепатоспленомегалию, асцит, реканализацию пупочной вены и открытые печеночные вены. Компьютерная томография брюшной полости показала реканализованную пупочную вену диаметром 3 мм с коллатералями, доходящими до брюшной стенки. Приём пероральных диуретиков с положительным эффектом — асцит и отёки регрессировали в течение трех месяцев наблюдения.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199908053410605
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.

67-летний мужчина с хроническим алкоголизмом в анамнезе был госпитализирован для инструментальных исследований в связи с наличием жалоб на одышку, сердцебиение и головокружение во время физических нагрузок. Также в анамнезе — автомобильная авария 13 лет назад, в результате которой получил множественные переломы левой ноги. При катетеризации правых отделов сердца в состоянии покоя — сердечный выброс 10 л/мин, клинически значимое увеличение сатурации крови в нижней полой вене (насыщение кислородом 93%). На артериограмме обнаружена массивная артериовенозная мальформация левой внутренней подвздошной артерии. Пациенту была проведена чрескожная эмболизация, которая привела к заметному снижению кровотока мальформации и 50-процентному снижению сердечного выброса (на основании данных эхокардиографии до и после процедуры). Через три месяца после лечения симптомы регрессировали.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm960493
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.

48-летний мужчина обратился с жалобами на раздражение кожи в области углов рта, гениталий и на покраснение и жжение глаз в течение шести месяцев. При осмотре обнаружен блефароконъюнктивит (рис. A), ангулярный стоматит (рис. B), ярко-красный, атрофический язык и дерматит в области лобка (рис. C). Из анамнеза известно, что последние несколько месяцев пациент употреблял около 150 г алкоголя в день, а также большое количество говядины и свинины, при этом почти не употреблял злаков или овощей. На ультрасонографии жировой гепатоз. При лабораторных исследованиях уровень гемоглобина составлял 16,4 г на децилитр, количество лейкоцитов — 4700 (59,0% нейтрофилов, 1,5% эозинофилов, 0,4% базофилов, 6,4% моноцитов и 32,7% лимфоцитов. ). Уровни витаминов В2 и В6 в сыворотке заметно снизились: 61,1 нмоль/л (референс 101.0 — 637.7) и 65,8 нмоль/л (референс 179,5 — 478,5) соответственно.
Назначено лечение: 100 мг рибофлавина/день внутривенно и 150 мг пиридоксина/день перорально. Через 10 дней симптомы регрессировали.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm980412
Перевод: Митрова С.Д., Красновидова А.Е.