У 30-летнего мужчины была сильная невропатическая боль в руках и ногах. Осмотр кожи показал ангиокератомы, которые были особенно заметны в паху и на спине (рис. А), но также присутствовали на губах и ладонях. Осмотр глазного дна показал извитые артериолы сетчатки (рис. B). У него была непереносимость жары и снижение потоотделения. Диагноз болезни Фабри был подтвержден обнаружением сниженной активности α-галактозидазы А в периферических лейкоцитах. Он получил карбамазепин от нейропатической боли.
Читать дальше →

У 54-летней женщины, инфицированной гепатитом С в течение 12 лет, обратилась из-за лишних волос на лице, которые беспокоят пациентку с 25-лет, и из-за новых эрозиях на руках. При физикальном осмотре на тыльной стороне обеих рук было отмечено несколько изъязвлений, милиумов и утолщенной кожи (фото А). Избыточный рост волос (гипертрихоз) был отмечен в височной и скуловой областях лица (изображение В).
Читать дальше →

При плановом предоперационном осмотре перед плановой гистерэктомией у здоровой женщины 31 года отмечено повышение АД 230/130 мм рт.ст., умеренная головная боль без боли в грудной клетке, одышка, протеинурия.
Читать дальше →

У 25-летнего мужчины в течение семи месяцев повторялась внезапная рвота без сопутствующей головной боли или каких-либо других неврологических или желудочно-кишечных симптомов. Рвота была ежедневно в течение предыдущих двух месяцев.
Читать дальше →

75-летняя женщина с более чем 10-летней историей гипертонии и сахарного диабета сообщила о 3-дневном дискомфорте в горле и белых высыпаниях на языке. При осмотре на поверхности языка обнаружены множественные четко очерченные белые папулы диаметром 2–3 мм с точкой в ​​центре (фото А).
Читать дальше →

Женщина 44 лет поступила с 10-месячным анамнезом периодического дискомфорта в правой верхней половине живота. При физикальном обследовании выявлено образование в эпигастрии и правой подреберной области.
Читать дальше →

Обследование 23-летнего мужчины с тонико-клоническими судорогами в анамнезе выявило артериовенозную мальформацию в правой теменной области головного мозга (рисунок А). Ангиографическое исследование внутренней сонной артерии (рисунок B) выявило мальформацию средней мозговой артерии с дренирующими венами (рисунок B) до верхнего сагиттального синуса. Больному была выполнена эмболизация с последующей хирургической резекцией, что привело к левостороннему гемипарезу. Три года спустя у пациента появилась слабость в дистальных отделах левой руки, но он функционирует хорошо и у него нет судорог.
Читать дальше →