Год назад при обычном лабораторном обследовании в больнице у 72-летней женщины было обнаружено повышенное содержание щелочной фосфатазы (ЩФ) 1500 МЕ/л (в норме 80–130 МЕ/л). У пациента не было никаких симптомов. Никакого дальнейшего исследования не проводилось. Год спустя во время повторной магнитно-резонансной томографии (МРТ) по поводу предыдущего инсульта в черепе были обнаружены множественные смешанные бластные и литические поражения, указывающие на болезнь Педжета ( рисунок ).
Читать дальше →

61-летний мужчина был направлен для оценки недавно возникших симптомов стенокардии. В 1985 году ему поставили диагноз «болезнь Паркинсона», а в 1997 году были имплантированы двусторонние субталамические нейростимуляторы (Itrel II, Medtronic) для лечения тяжелого двустороннего тремора, ригидности и акинезии, неконтролируемых заместительной дофаминовой терапией ( рисунок вверху ). Электрокардиографические записи (ЭКГ), выполненные лечащим врачом и в палате ( рисунок, внизу А и Б ), были неинтерпретируемы из-за артефактов от нейростимуляторов, работающих в униполярной конфигурации с амплитудой 4 В, частотой 130 Гц, шириной импульса 90. мкс.
Читать дальше →

В эндокринологической клинике наблюдалась женщина, 51 год, с 3-летним анамнезом гипотиреоза. При осмотре у пациентки был обнаружен участок витилиго в форме бабочки на передней поверхности шеи, покрывающий щитовидную железу ( рисунок ). Она сказала, что поражение появилось за 5 лет до того, как ей поставили диагноз гипотиреоз. На лечении левотироксином у нее был эутиреоидный статус. У нее не было обнаруживаемых антител к пероксидазе или к тиреоглобулину. В течение следующих 3 лет у пациентки развилась болезнь Грейвса с повышенным содержанием тиреотропных иммуноглобулинов. Ее успешно лечили радиоактивным йодом, и она вернулась к эутиреоидному состоянию на левотироксине.
Читать дальше →

Рано утром 20-летний ранее здоровый мужчина был найден без сознания в постели. У него была лихорадка, обширная геморрагическая и цианотичная сыпь. У него развился тяжелый септический шок, полиорганная недостаточность, и через 6 часов он умер. Neisseria meningitidis серогруппы B росла в одной культуре крови. Электронная микроскопия его плазмы показала, что менингококки выделяют множество везикул внешней мембраны («пузырей»), которые, как известно, содержат эндотоксин (липополисахарид).
Читать дальше →

В остальном здоровая 13-летняя девочка без лихорадки поступила в сельскую больницу в Бенине с небольшой поверхностной язвой на коже правого предплечья и выраженным уплотнением, распространяющимся от тыльной стороны кисти до локтя, без регионарной лимфаденопатии. Товарищ по играм укусил ее за предплечье примерно месяц назад. Клинический диагноз: ранняя диссеминированная микобактериальная язвенная болезнь. На следующий день все пораженные участки кожи, подкожной клетчатки и фасции были широко иссечены, а через 2 недели произведена расщепленная кожная пластика.
Читать дальше →

В возрасте 2 лет два одинаковых мальчика-близнеца турецкого происхождения ( рисунок ) были направлены на исследование симметричных поражений кожи на локтях, коленях, кистях рук и лодыжках. Анализ липидов выявил массивную гиперхолестеринемию с общим холестерином 1250/1140 мг/дл, холестерином ЛПНП 1180/1080 мг/дл и ЛП(а) 130/130 мг/дл соответственно у двух детей. Родители, которые были кровными родственниками, оба страдали от ранее не диагностированной семейной гиперхолестеринемии. Семейный анамнез оказался на удивление ничем не примечательным в отношении сердечно-сосудистых заболеваний.
Читать дальше →

У 35-летней женщины с сахарным диабетом появились боли в груди в покое, особенно в положении лёжа на левом боку. Рентгенограмма грудной клетки показала выраженный легочный конус ( рисунок, белая стрелка ) и аномальное смещение сердца влево (черная стрелка). Визуализация стресс-перфузии миокарда не выявила каких-либо отклонений. Трансторакальная эхокардиограмма выявила грыжу ушка левого предсердия и левопозицию левого желудочка вследствие врожденного отсутствия левого перикарда. Компьютерная томография грудной клетки подтвердила, что левый желудочек расположен верхнелатерально, без окружающего перикарда. Мы выполнили частичную перикардэктомию, обнаружили большой дефект в левом перикарде и удалили остаток левого перикарда и поверхности диафрагмы, чтобы свести к минимуму любую вероятность ущемления левых структур сердца. После операции пациентка поправилась.

Источник: www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-67360212028-9/fulltext
Перевод: Пономарёв Д. В., Миронова Д. А.