Сообщение от Katherine J. Ransohoff, B.A., Jean Y. Tang, M.D., Ph.D., Kavita Y. Sarin, M.D., Ph.D., опубликовано в New England Journal of Medicine, September 10, 2015.

Пусковым механизмом в развитии базальноклеточного рака считается активация сигнального пути Хэджхог* (Hedgehog, Hh), обычно вследствие мутаций в генах, кодирующих рецептор PTCH1 или трансмембранный белок SMO. Висмодегиб ингибирует SMO и, таким образом, оказывается достаточно эффективным средством в лечении распространенных форм базальноклеточного рака. Однако, более чем в 50% наблюдений, к висмодегибу формируется устойчивость, как правило, путем приобретения дополнительных мутаций в SMO [1-3]. Ранее было опубликовано несколько случаев развития плоскоклеточного рака из ложа удаленной базальноклеточной опухоли после терапии висмодегибом [4]. Однако не было окончательно установлено, происходили ли эти плоскоклеточные опухоли из клона первичного базальноклеточного рака или из независимых клеток-предшественников. В данной статье мы описываем случай генетически подтвержденной трансформации фенотипа опухоли из базальноклеточного в плоскоклеточный, произошедшей на фоне терапии висмодегибом.
Пациентка 62 лет поступила с диагнозом базальноклеточного рака. На кожных покровах левой половины спины определялась первичная опухоль размерами 7*7 см (изображение А, левая половина – внешний вид первичного новообразования до лечения), кроме того был выявлен метастаз в левый подмышечный лимфоузел (изображения В и С, соответственно – гистологическая картина базальноклеточного рака в биоптатах из первичной опухоли и ее метастаза в левой подмышечной области, окраска гематоксилином и эозином).


Читать дальше →

Пациент 64 лет, обратился в оториноларингологическое отделение Inselspital Bern (Швейцария) с жалобами на наличие безболезненного образования в правой околоушной области, которое постепенно увеличивалось в размерах в течение нескольких лет.
При физикальном обследовании в указанной области определялся крупный, подвижный узел плотной консистенции (изображение А). Признаков нарушений функций правого лицевого нерва выявлено не было. Результаты тонкоигольной аспирационной биопсии подтверждали диагноз плеоморфной аденомы. На МРТ наблюдалась характерная для этой доброкачественной опухоли слюнных желез картина «смешанного состава» (изображение В, звездочкой и треугольником отмечены различные компоненты образования).


Читать дальше →

Пациент 42 лет, европеоидной расы, обратился в октябре 2015 г в Onkoderma Policlinic for Dermatology and Dermatologic Surgery, Sofia (Болгария) с жалобами на зуд в области носогубного треугольника и надбровных дуг. В указанных зонах наблюдались эритематозные и десквамативные изменения, соответствующие себорейному дерматиту.
При дерматологическом обследовании всей поверхности тела определялись многочисленные невусы; всю спину, часть грудной клетки и плечи покрывала многоцветная татуировка в виде «китайского дракона». При тщательном осмотре, в области «хвоста» татуировки выявлен пигментный невус около 1 см в диаметре с внешними признаками дисплазии (изображение А – общий вид татуировки и невуса, изображение В – прицельная фотография патологического очага) – несколько приподнятый над поверхностью, с неоднородными краями и окраской, резко отграниченный от окружающей кожи.


Читать дальше →

Сообщение от Yen-Ting Yeh, M.D. Chung-Ming Tu, M.D. Yen-Wen Wu, M.D., Ph.D. опубликовано в New England Journal of Medicine, August 20, 2015.

Пациент 61 года, поступил в приемное отделение Far Eastern Memorial Hospital (Тайвань) с жалобами на боли в эпигастрии, которые бескопоили его около 3 часов. На протяжении 2 предшествовавших дней беспокоили рвота и понос с водянистым стулом. В анамнезе артериальная гипертензия, сахарный диабет и дислипидемия, которые были диагностированы 7 годами ранее.
При поступлении АД составляло 77/53 мм Hg, пульс – 92/мин, температура тела – 35,5 С. Живот не вздут, мягкий, без перитонеальных симптомов. На ЭКГ в нижних отведениях определялись зубцы Q и подъем сегмента ST (изображение А – зубец Q и элевация сегмента ST в отведениях II, aVF и V6).


Читать дальше →

Пациент 22-лет с ВИЧ-отрицательным статусом, поступил в отделение интенсивной терапии Hospital Saint-Antoine (Франция) в связи с развитием, впервые в жизни, эпилептического приступа.
При осмотре после купирования приступа отмечалась сохраняющаяся параплегия, а также гипертермия до 38,0 С. При расспросе членов семьи выяснилось, что в течение 6 месяцев у пациента отмечались признаки астении, беспокоили головные боли и периодически возникающий кашель, а также наблюдалось «прихрамывание» при ходьбе.
На КТ головного мозга без контрастирования патологических изменений не обнаруживалось, но после внутривенного введения контраста определялись многочисленные кольцевидные очаги без признаков отека окружающих тканей (изображение А). При МРТ с внутривенным контрастированием, в Т2-взвешенном режиме, сходные кольцевидные очаги отмечались в мозжечке, среднем мозге и спинном мозге (изображение В).


Читать дальше →

Опубликовано онлайн в «The American Journal of Medicine», August 20, 2015.
Хотя ковыряние в носу считается неэстетичным поведением, к нарушениям в архитектуре носовой полости оно приводит редко. Однако встречаются исключения.
Пациентка 82 лет была направлена в оториноларингологическое отделение Bern University Hospital (Швейцария) в связи с рецидивирующими носовыми кровотечениями, отмечавшимися на протяжении нескольких месяцев, и жалобами на чрезмерное образование корочек в носу. Кроме того, сообщала о недосыпании, но, в целом, чувствовала себя удовлетворительно. Других жалоб не предъявляла. Данных за перенесенные травмы не было. В анамнезе – генерализованное тревожное расстройство, по поводу которого принимала алпразолам.
При осмотре отмечалась седловидная деформация носа (изображение 1).


При риноскопии выявлено полное разрушение носовой перегородки, а также средних носовых раковин и медиальных стенок решетчатых синусов с обеих сторон. Результаты КТ головы совпадали с эндоскопической картиной (изображение 2; звездочкой показано отсутствие носовой перегородки, стрелками – деформированные решетчатые синусы); признаков новообразований внутричерепной или внечерепной локализации не обнаруживалось.
Читать дальше →

Альвеолярный протеиноз (АП) относится к редким заболеваниям легких, его распространенность среди населения в целом составляет около 3,7-6,2: 1 000 000. Чаще развитие АП наблюдается в среднем возрасте. Это заболевание характеризуется избыточным накоплением в альвеолах фосфолипидов и белков сурфактанта вследствие нарушения его макрофагально-зависимого клиренса [1,2]. Причиной обычно становится аутоиммунная реакция с формированием антител против гранулоцитарно-макрофагального колониестимулирующего фактора (ГМ-КСФ), необходимого для обеспечения адекватного альвеолярного клиренса сурфактанта [1,2]. Кроме того, АП может быть обусловлен врожденной патологией, либо развиваться как вторичное состояние на фоне онкогематологических заболеваний, инфекций, воздействия пыли органического или неорганического происхождения. В данной статье мы описываем случай аутоиммунного АП у пациентки, длительно контактировавшей с дымом от барбекю, и успешного применения терапии ГМ-КСФ.

Пациентка 36 лет, страдающая избыточным весом, поступила в пульмонологическое отделение Mayo clinic (США) в связи с развитием одышки и гипоксии, потребовавшей назначения кислородной поддержки.
В анамнезе курение, стаж – 15 пачко-лет; с 15-летнего возраста работала в ресторане, где ежедневно контактировала с дымом от барбекю.

Читать дальше →