8-недельная девочка была доставлена в больницу с 2-недельным анамнезом обострения кашля без повышения температуры. Ее родители услышали шум, связанный с судорожным кашлем, и стали свидетелями пауз в ее дыхании. Она находилась рядом с бабушко, у которой недавно был кашель из-за бронхита. История вакцинации бабушки была неизвестна. Мать ребенка во время беременности проходила вакцинацию против столбняка-дифтерии-ацеллюлярного коклюша (Tdap); учитывая ее возраст, ребенок еще не был вакцинирован. Физикальное обследование выявило характерный шум, связанный с кашлем.
Читать дальше →

7-летний мальчик поступил в детскую клинику отоларингологии с 3-летним анамнезом множественных твердых, безболезненных, медленно растущих узелков на языке. В анамнезе у него была легкая задержка развития, а физикальный осмотр показал высокое дугообразное небо и марфаноидный габитус. При эксцизионной биопсии очагов поражения на языке выявляются слизистые невромы. Были подозрения на множественную эндокринную неоплазию типа 2В. УЗИ шеи выявило гипоэхогенные узелки щитовидной железы без цервикальной лимфаденопатии. Уровень кальцитонина составил 407 НГ на литр (нормальное значение, <6); уровень метанефринов в сыворотке крови находился в пределах нормы. В семейном анамнезе не было множественных эндокринных неоплазий. Генетическое тестирование подтвердило патогенную мутацию в гене, кодирующем протоонкоген ret (RET).
Читать дальше →

41-летняя женщина обратилась в офтальмологическую клинику с 2-месячным анамнезом переодической боли, нечеткого зрения и чувствительности к свету в левом глазу. Она носила ежемесячные одноразовые мягкие контактные линзы, которые держала в глазах во время купания и в душе. Пациентка с трудом удерживала левый глаз открытым во время физикального осмотра, который выявил покраснение конъюнктивы. Острота зрения составила 20/20 в правом глазу и 20/200 в левом. В левом глазу имелся большой кольцеобразный инфильтрат, а также помутнение роговицы и вышележащий дефект эпителия, свидетельствующий о поглощении флуоресцеинового красителя. Культуры из роговичных соскобов выращивали Acanthamoeba polyphaga.
Читать дальше →

60-летний мужчина был доставлен в клинику отоларингологии с твердой массой на правой стороне шеи, которая присутствовала в течение 2 месяцев. Он не курил и не употреблял чрезмерное количество алкоголя. В остальном пациент был бессимптомным, без каких-либо изменений в голосе, без боли или затруднений глотания. Исследование ротоглотки выявило асимметрично увеличенную правую миндалину. Была получена биопсия миндалины, которая выявила инвазивный, некератинирующий плоскоклеточный рак.
Читать дальше →

63-летний мужчина поступил в легочную клинику с 3-месячным анамнезом обострения сухого кашля и одышки при физической нагрузке. Он имел в анамнезе инфекцию вирусом иммунодефицита человека и в течение нескольких лет периодически получал назначенное антиретровирусное лечение. Его количество CD4 составляло 81 клетку на кубический миллиметр. При аускультации легких отмечались экспираторные хрипы. Компьютерная томография грудной клетки выявила множественные полиплоидные очаги, выступающие в просвет трахеи, левого и правого главных стволовых бронхов. Результаты бронхоскопии были отмечены многочисленными сидячими, рыхлыми, бородавчатыми поражениями на задней стенке трахеи и в левом и правом бронхах главного ствола.
Читать дальше →

4-летняя девочка с 2-недельным анамнезом прогрессирующей головной боли, тошноты, рвоты и раздражительности была доставлена в отделение неотложной помощи. Пациент был растерян и настроен агресссивно. У нее было несодружественное движения глаз при экстраокулярном осмотре, а также нетвердая, нескоординированная походка. Магнитно-резонансная томография с контрастным усилением Т1 выявила кистозную массу размером 3,4 см на 3,9 см на 4,4 см в квадригеминальной цистерне, возникающую из тектальной пластинки и сжимающую церебральный акведук (рис а). Его наличие приводило к обструктивной гидроцефалии и искривлению мозолистого тела.
Читать дальше →

48-летний мужчина обратился в дерматологическую клинику с болезненными язвами кисти. Начальные симптомы появились на 6 месяцев раньше и были связаны с вновь возникшей одышкой при физической нагрузке. Постепенно разрастание язв на кончиках пальцев и дорсальной поверхности кистей, локтевые и ротовые язвы, развивалась бурная периорбитальная сыпь. У пациента не было мышечной слабости или артрита. Компьютерная томография (КТ) грудной клетки выявила нечетко очерченные узловые помутнения, которые наводили на мысль о развитии пневмонии. Пациенту поставили диагноз дерматомиозита, ассоциированного с дифференцировкой анти-меланомы белка 5 (анти-MDA5), который был подтвержден при тестировании на антитела.
Читать дальше →