У 3-летнего мужчины первоначально наблюдалась субфебрильная лихорадка и сыпь на волосистой части головы продолжительностью 2 месяца. У пациента также с рождения наблюдалась макроцефалия с двусторонним проптозом. Анализ показал положительные результаты по мутациям CD1a, S100, Лангерина и BRAF. Диагноз мультисистемного гистиоцитоза клеток Лангерганса (LCH) был подтвержден. Множественные перфорированные костно-литические поражения с
Читать дальше →

3-месячная девочка поступила в амбулаторное отделение с жалобой на отсутствие анального отверстия и выход кала из влагалища с момента рождения, как рассказала ее мать. История родов показала, что ребенок не испражнялся после родов. При физикальном осмотре было выявлено отсутствие анального отверстия и никаких других врожденных дефектов обнаружено не было. Неперфорированный задний проход был диагностирован с помощью ультразвука, который показывает наличие расширенного дистального отдела кишечника с кальцификацией внутрипросветного мекония. Неперфорированный задний проход
Читать дальше →

42-летняя женщина была госпитализирована для индукционной химиотерапии цитарабином, даунорубицином и мидостаурином для лечения недавно диагностированного острого моноцитарного лейкоза с мутацией домена тирозинкиназы в FLT3. На 10-й день госпитализации появилась
Читать дальше →

65-летний мужчина обратился в дерматологическую клинику с 6-месячным анамнезом обострения повреждений на руках и предплечьях, а также утолщения ногтей. Его история болезни включала терминальную стадию заболевания почек и нелеченую инфекцию, вызванную вирусом гепатита С. Физикальный осмотр показал покрытые коркой
Читать дальше →

32-летний мужчина обратился в отделение неотложной помощи с зудящими повреждениями на обеих ладонях, которые появились 3 дня назад. Он сообщил об отсутствии сопутствующей лихорадки или недавнем применении лекарств, но у него был аналогичный эпизод 6 месяцами ранее, когда повреждения исчезли без лечения в течение 2 недель. Он также отметил наличие в анамнезе рецидивирующей инфекции простого герпеса полости рта. Физикальное обследование выявило
Читать дальше →

26-летняя женщина с известным синдромом Пейтца–Егерса обратилась в отделение неотложной помощи с 1-недельным анамнезом болей в животе и обильной рвотой. Частота сердечных сокращений составляла 110 ударов в минуту, а кровяное давление 120/90 мм рт.ст. Пациент сообщил о болезненных ощущениях при пальпации верхней части живота. Компьютерная томография брюшной полости выявила
Читать дальше →

25-летний мужчина обратился в отделение неотложной помощи с внезапным приступом слабости в руках и ногах. Он сообщил о 3-месячном анамнезе перемежающейся слабости в руках и ногах, сердцебиении, дрожи и бессоннице. При осмотре
Читать дальше →