Слева от своего однояйцевого близнеца показан 22-летний мужчина с гигантизмом из-за избытка гормона роста. Очевидны увеличенный рост (фото А) и увеличенные кисть (фото В) и стопа (фото С) пораженного близнеца. Их рост и черты лица начали расходиться в возрасте примерно 13 лет.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199902183400705
Перевод: Койнова А.-Д. Полухина А.Г.

77-летняя женщина с циррозом печени была госпитализирована с недельным анамнезом измененной чувствительности. Предварительная оценка ее заболевания печени выявила только уровень альфа-1-антитрипсина в сыворотке 30 мг на децилитр (референтный диапазон от 93 до 224). У больного не было признаков заболевания легких. В конце концов, она умерла от печеночной недостаточности и осложнений грамотрицательного сепсиса. При вскрытии печень весила 725 г (референтный диапазон от 1500 до 1800) и имела обширный микронодулярный цирроз (рис. А). Трихромное окрашивание гистологических срезов продемонстрировало выраженный фиброз (синее окрашивание на рис. B, ×100). В гепатоцитах присутствовали
Читать дальше →

Обследование 35-летнего мужчины с недавней головной болью, неустойчивостью и слепотой на левый глаз в течение двух лет выявило нормальное кровяное давление и функцию почек, концентрацию гемоглобина 18,2 г на децилитр и гематокрит 0,59. Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга показала опухоль мозжечка (стрелка на рис. А), которая во время операции оказалась доброкачественной гемангиобластомой. После удаления опухоли концентрация гемоглобина у него упала до 14,5 г на децилитр. При осмотре глаз были обнаружены гемангиобластомы сетчатки, которые лечили с помощью лазерной абляции, что привело к диагнозу болезни фон Гиппеля-Линдау. У пациента не было известного семейного анамнеза расстройства. В связи с диагнозом было проведено
Читать дальше →

У 36-летней женщины с недавно обнаруженным сахарным диабетом были обнаружены эруптивные ксантомы на локтях и коленях вместе с поразительными изменениями сетчатки. Зрение у нее было нормальным, но все сосуды сетчатки были кремово-белыми, а вены отличались от артерий только своим большим диаметром (рисунок А). Эта находка на глазном дне возникает только при
Читать дальше →

47-летний мужчина без лихорадки, инфицированный вирусом иммунодефицита человека, поступил с головной болью, слабостью левой руки, количеством CD4 2 на кубический миллиметр и количеством лейкоцитов 3 на кубический миллиметр. Т1-взвешенная аксиальная и коронарная магнитно-резонансная томография (с гадолинием) показала образование размером 5 см в правой лобно-теменной области, края которого (длинные стрелки на рис. А и В) были неравномерно усилены с центральной гипоинтенсивностью. Дополнительные очаги аномального усиления были очевидны в пределах правых базальных ганглиев и воронкообразного стебля (незаштрихованные стрелки на рис. B). На аксиальной Т2-взвешенной визуализации центральная гипоинтенсивность была гетерогенно гиперинтенсивной (изогнутая стрелка на рис. С) и отделена от отчетливого перифокального и выраженного отека (короткие стрелки) кольцом средней интенсивности. Наиболее вероятными причинами
Читать дальше →

У 19-летнего мужчины в течение пяти лет постепенно увеличивалась опухоль на латеральной стороне правого колена. Впервые он заметил эту массу после того, как получил прямой удар в область во время игры в хоккей. Магнитно-резонансная томография показала гиперинтенсивное синовиальное поражение с
Читать дальше →

39-летний мужчина с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией из-за мутации G→C в акцепторном сайте сплайсинга интрона 7 рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) перенес коронарное шунтирование в возрасте 29 лет. и каротидная эндартерэктомия в возрасте 38 и 39 лет. Уровень холестерина ЛПНП в его плазме колебался от 463 до 500 мг на децилитр (от 12 до 13 ммоль на литр). Было начато два раза в месяц лечение
Читать дальше →