У 19-летнего мужчины в течение пяти лет постепенно увеличивалась опухоль на латеральной стороне правого колена. Впервые он заметил эту массу после того, как получил прямой удар в область во время игры в хоккей. Магнитно-резонансная томография показала гиперинтенсивное синовиальное поражение с →

39-летний мужчина с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией из-за мутации G→C в акцепторном сайте сплайсинга интрона 7 рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) перенес коронарное шунтирование в возрасте 29 лет. и каротидная эндартерэктомия в возрасте 38 и 39 лет. Уровень холестерина ЛПНП в его плазме колебался от 463 до 500 мг на децилитр (от 12 до 13 ммоль на литр). Было начато два раза в месяц лечение →

У 30-месячной девочки наблюдалось прогрессирующее искривление ног с тех пор, как она начала ходить в возрасте 11 месяцев. Она сообщила о двусторонней боли в бедре. Физикальное обследование выявило genu varum (изображение А) и увеличенные запястья. Рентгенограмма запястий показала чашеобразную форму и изнашивание метафизов дистального отдела лучевой и локтевой костей (фото B). Концентрация щелочной фосфатазы и паратиреоидного гормона в сыворотке крови ребенка была →

К нам обратился 49-летний овцевод с некротическим поражением на подбородке, окружающим его студенистым отеком (стрелка на рис. А) и трехдневной историей оглушения. При осмотре: температура 39°С, ригидность затылочных мышц, симптом Кернига, генерализованная гиперрефлексия, двусторонний симптом Бабинского. Левый зрачок фиксирован и расширен. Образец спинномозговой жидкости был сильно кровянистым, и при микроскопическом исследовании были обнаружены →

Больной 67-ми лет с сахарным диабетом 2 типа, не имевший в анамнезе заболеваний желчевыводящих путей, поступил в отделение неотложной помощи с острой болью в правом подреберье. Обзорная рентгенограмма брюшной полости, полученная в вертикальном положении пациента, показала уровень жидкости и воздуха в просвете желчного пузыря (стрелка) и газ в его стенке (черные стрелки). Имелась диффузия газа вокруг →

62-летняя ранее здоровая женщина была госпитализирована с трехнедельным анамнезом лихорадки, усталости, ночной потливости, головной боли и рвоты и двухмесячным анамнезом прогрессирующей потери веса. Она сообщила о потере памяти, плохой концентрации внимания и бессоннице. При неврологическом обследовании она была сбита с толку и медленно отвечала на вопросы, но не имела ригидности затылочных мышц, параличей черепно-мозговых нервов или пирамидных признаков. Анализ спинномозговой жидкости выявил плеоцитоз (340 лейкоцитов на кубический миллиметр, 80 процентов лимфоцитов), повышенный уровень белка (2,4 г на литр) и низкий уровень глюкозы (38 мг на децилитр [2,1 ммоль на литр]). Обычная пленка и компьютерная томография грудной клетки были в норме. Т1-взвешенная аксиальная магнитно-резонансная томография с контрастным усилением показала диффузное, плотное, а иногда и узелковое усиление базальных мозговых оболочек (стрелки), предположительно →

73-летнему мужчине сделали эндоскопию по поводу мелены. Выявлена язва двенадцатиперстной кишки, случайно обнаружен пищевод Барретта. Через год образцы биопсии пищевода, полученные во время контрольной эндоскопии, выявили дисплазию высокой степени. Больному выполнена →

57-летняя женщина госпитализирована по поводу ишемии стоп (фото А). В сыворотке были обнаружены моноклональная IgG-λ-гаммопатия и криоглобулинемия I типа (криокрит, 13,8%), а биопсия костного мозга выявила множественную миелому с плазмобластическими признаками (вставка; Гимза, ×1000). Развилась гангрена с последующей мумификацией левой стопы (рис. B), несмотря на →

62-летний мужчина с терминальной стадией почечной недостаточности от гипертонического нефросклероза, лечившийся гемодиализом в течение 14 лет, поступил в отделение неотложной помощи с продуктивным кашлем и лихорадкой, от которых он выздоровел. На рентгенограмме органов грудной клетки выявлено выступание правого придатка и образования на плевральной основе (стрелки на рис. А) с деструктивными изменениями в соседних ребрах слева. Силуэт сердца, легочная сосудистая сеть и положение шунта LeVeen, установленного по поводу рецидивирующего асцита, связанного с диализом, не изменились по сравнению →

22-летний мужчина обратился с жалобами на сильные приступы голода в эпигастрии и околопупочной области в течение шести месяцев, диарею и потерю веса на 8 кг. Ультрасонографическое исследование брюшной полости показало нормальные результаты, как и исследование образца кала на наличие паразитов, гастродуоденальная эндоскопия верхних отделов, тотальная колоноскопия и илеоскопия последних 15 см тонкой кишки. На рентгенограмме тонкой кишки бычий цепень Taenia saginata выявлялся в виде →

Мужчина 37 лет умер от массивного желудочно-кишечного кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, вызванного подтвержденным биопсией циррозом печени, вызванным вирусом гепатита С. Ему поставили диагноз синдром Фанкони в возрасте одного года, когда у него возникла задержка в развитии. Инфантильная форма цистиноза была диагностирована в возрасте 13 лет, когда при исследовании роговицы в щелевой лампе, проведенном по поводу нарушения зрения, были обнаружены кристаллы цистина. Его лечили бикарбонатом натрия и витамином D, но развился рахит. Несмотря на пересадку четырех почек, первую в возрасте 14 лет, у него →

Обзорная рентгенограмма брюшной полости (изображение А) выявила диффузную кальцификацию почек у 22-летней женщины с терминальной стадией почечной недостаточности. После двух месяцев регулярного гемодиализа на ногах появились кожные буллы и ретикулярное ливедо, развилась потеря центрального зрения и периферическая невропатия. Фундоскопия показала отложение кристаллов в макуле (фото B). Исследование образца биопсии кожи выявило отложение кристаллического вещества в стенках сосудов (стрелки на фото C), которое было двулучепреломляющим при поляризационной микроскопии (фото D) (фото C и D: гематоксилин и эозин, ×250). Концентрации оксалатов и гликолятов в крови были высокими, что подтверждало диагноз →