В офтальмологическую клинику доставили 8-месячную девочку с косоглазием и задержкой развития. Физикальное обследование выявило макроцефалию, прерывистую экзотропию левого глаза и гипотонию. История развития показала, что все вехи находятся на уровне 5-месячного возраста. При осмотре глазного дна на обоих глазах обнаружены макулярные пятна вишнево-красного цвета. Направлены в отделение детской неврологии и генетики. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявила неадекватную диффузную миелинизацию и тонкое мозолистое тело. Секвенирование всего экзома показало составную гетерозиготность по патогенным вариантам гена HEXA, что подтвердило диагноз
Читать дальше →

В отделение неотложной помощи доставлена ​​3-летняя девочка с белым зрачком в течение 2 месяцев и покраснением и болью в правом глазу в течение 1 дня. Обследование глаз, проведенное под анестезией, выявило лейкокорию (изображение А), а также неоваскуляризацию радужной оболочки и белое узелковое образование в задней камере глаза. Левый глаз был в норме. B-сканирование показало кальцификацию опухоли и засевы в стекловидное тело пораженного глаза. Поставили диагноз
Читать дальше →

76-летний мужчина с хронической обструктивной болезнью легких поступил после автомобильной аварии. Первоначальная клиническая и рентгенологическая оценка не выявила признаков переломов ребер или других травм грудной клетки. Несколько часов спустя его шея и верхняя часть грудной клетки стали все более опухшими. При пальпации воспаленных участков выявляются крепитации. Развилась дыхательная недостаточность (ЧДД 36 в мин, ЧСС 120 в мин, АД 120/75 мм рт.ст.). Рентгенограмма грудной клетки показала
Читать дальше →

Тяжелая трикуспидальная регургитация развилась у 32-летнего мужчины после пластики тетрады Фалло. После замены трикуспидального клапана биопротезом Карпентье-Эдвардса развился критический трикуспидальный стеноз, который сопровождался выраженной венозной гипертензией и набуханием яремных вен (стрелка на рис. А). Переднезадние рентгенограммы грудной клетки показали тяжелую кардиомегалию (изображение B) и кальцификацию трех створок трехстворчатого клапана (стрелка на изображении C) внутри стентов клапана (также видны эпикардиальные кардиостимуляторы). Двумерная эхокардиограмма показала
Читать дальше →

40-летняя женщина поступила в больницу со спастическими болями в животе, тошнотой, рвотой, водянистой диареей и лейкоцитозом (12 900 лейкоцитов на микролитр). Ее госпитализировали с предполагаемым диагнозом инфекционного колита и лечили 14-дневным курсом ципрофлоксацина с умеренным эффектом. Через девять дней после выписки пациент вернулся в отделение неотложной помощи с болью в животе, рвотой, диареей и гипотонией. Компьютерная томография брюшной полости с контрастным усилением показала
Читать дальше →

63-летняя женщина без зубов обратилась с 2-недельным дискомфортом в правой подподбородочной области. Ее симптомы усугублялись ожиданием еды, и она сообщила, что в течение 2 лет у нее были эпизодические отеки в этой области. При внешнем осмотре область болезненна при пальпации, но кожа над ней в норме, лимфаденопатии нет. При внутриротовом осмотре на дне полости рта обнаружен твердый узел длиной 1,5 см. Слизистая оболочка полости рта имела нормальную текстуру, с легкой эритемой (изображение А). Выполнение
Читать дальше →

Женщина 66 лет получила стандартные дозы аспирина, клопидогреля и тромболитического препарата (10 000 ЕД тенектеплазы) и 5 ​​000 ЕД нефракционированного гепарина для лечения острого инфаркта миокарда с нижним подъемом сегмента ST. Реперфузии добиться не удалось, в последующем больному была выполнена успешная спасательная ангиопластика правой коронарной артерии. Через шесть часов после процедуры пациентка сообщила о жжении языка. При осмотре был обнаружен опухший язык
Читать дальше →