Редкий случай прогрессирующей липоматозной макродистрофии
Ненаследуемое врожденное расширение пальца известно как макродактилия. Это происходит в результате мутации в пути PIK3CA, который регулирует здоровую клеточную пролиферацию. Это обычно связано с гигантизмом, нейрофиброматозом, липофиброматозом, пальцевым гиперостозом и гемигипертрофией. Это не всегда заметно при рождении, но примерно в возрасте 2 лет пораженные пальцы начинают расти значительно быстрее, чем нормальные пальцы. Девяносто процентов (90%) из них являются односторонними, и 70% из них включают более одной цифры — чаще всего индекс. Расширение может затронуть только палец или распространиться на ладонь, предплечье или предплечье. На пальце может наблюдаться деформация угла наклона. В дистальном межфаланговом суставе иногда наблюдается ограничение движений. Пациент обратился к нам с потерей
Читать дальше →
49-летний мужчина был направлен в метаболическую клинику для оценки тяжелой гиперхолестеринемии и ксантом, которые были особенно заметны на руках. Поражения были болезненными и влияли на повседневную жизнь пациента, из-за чего ему было трудно открывать бутылки или пожимать руки. У него был 2-летний анамнез билиарного цирроза из-за ишемической холангиопатии. Лабораторные исследования показали общий уровень холестерина 970 мг на децилитр (25,1 ммоль на литр); уровень триглицеридов 158 мг на децилитр (1,8 ммоль на литр); уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) 875 мг на децилитр (22,6 ммоль на литр) с присутствием
Существует несколько признанных вариантов злокачественной меланомы. На панели А изображена распространяющаяся поверхностная меланома туловища, тип которой чаще всего встречается у светлокожих пациентов. На панели B показана лентиго-меланома щеки, которая чаще всего встречается на открытых участках кожи у пожилых пациентов. На панели C показана узловая меланома хряща уха. Черная полоса на панели D — это подногтевая меланома большого пальца, подтип акрально-лентигинозной меланомы, наиболее часто встречающийся у азиатов и чернокожих. На панели E показана амеланотическая меланома на руке.
55-летняя женщина была госпитализирована после тяжелой травмы обеих ног в результате автомобильной аварии. Развилась полимикробная раневая инфекция, и ей назначили внутривенное лечение меропенемом и пероральным миноциклином. Изменение цвета ее языка на черный цвет наблюдалось в течение 1 недели после начала лечения (рис. A), и пациентка сообщила о тошноте и неприятном вкусе во рту. Подозревается черный волосатый язык, возникший в результате лечения миноциклином. «Черный волосатый» язык — доброкачественное заболевание, характеризующееся гипертрофией и удлинением нитевидных сосочков на поверхности языка с коричневато-черным изменением цвета. Состояние может быть связано
Через десять дней после вакцинации от оспы 27-летний мужчина был госпитализирован с высокой температурой, отеком лица и папуло-везикулезной сыпью с корками на лице, шее, верхней части груди и руках (рис. A). В анамнезе был атопический дерматит. Диагностирована вакцинальная экзема. По мере распространения везикулезной сыпи развился надгортанный отек с одышкой. Пациент был переведен в отделение
57-летний мужчина пожаловался дискомфорта в груди в течение нескольких часов, сопровождаемый ишемическими изменениями на электрокардиограмме. Годом ранее ему было проведено аортокоронарное шунтирование и последующее чрескожное коронарное вмешательство с установкой стента в трансплантат подкожной вены к первой тупой краевой артерии. Сердечная ангиография показала тяжелое поражение собственных коронарных артерий, открытый трансплантат, вовлекающий левую внутреннюю грудную артерию и левую переднюю нисходящую коронарную артерию, ранее идентифицированный трансплантат окклюзированной вены, анастомозирующий с правой коронарной артерией, и недавно окклюзированный трансплантат вены анастомозирующий с первой тупой маргинальной артерией. Средняя часть стента была
У восьмилетней девочки в течение четырех месяцев в анамнезе наблюдались болезненные поражения во рту, что привело к снижению перорального приема пищи и потере веса, а также в течение одного года в анамнезе наблюдались периодические боли в животе и нерегулярные испражнения. При осмотре у нее был хейлит, покраснение и отек десны, язвы во рту (рис. А и В), а также болезненность правого нижнего квадранта и перианальная трещина. Колоноскопия с множественными биопсиями выявила результаты, соответствующие наличию болезни Крона. Через пять недель после начала лечения 40 мг преднизона перорально в день (2 мг на килограмм массы тела) у пациентки значительно улучшился хейлит (рис. C), как и симптомы со стороны