65-летняя женщина обратилась в больницу для диагностирования синдрома Марфана после того, как это заболевание было обнаружено у ее сестры-близнеца. В результате физикального осмотра выявлен иридодонез – «плясание» радужки, вызванное быстрыми движениями глаза (см. видео). Так же отмечен голодиастолический шум 3 степени громкости. ЭхоКГ показала расширение синуса Вальсальвы (аортального синуса) до диаметра 5 см, сильную аортальную регургитацию и пролапс митрального клапана. Генетическое тестирование показало мутацию (вариант Цис576Глу) в гене, кодирующем фибриллин, что подтвердило диагноз синдром Марфана. Иридодонез, описываемый как мерцание или дрожание радужки при движении глаз, является признаком эктопии хрусталика — частичной или полной дислокации хрусталика, что является характерным симптомом у пациентов с синдромом Марфана. Фибриллин, главный компонент Цинновых связок, отвечает за стабилизацию хрусталика в глазу; мутация гена, кодирующего фибриллин, может ослабить ресничный поясок и приводит к подвывиху.
Читать дальше →

Хотелось бы услышать мнение специалистов или просто опытных коллег о специфичности МВ-КФК. Впервые за немало лет столкнулась с повышением данного фермента, превышающего норму более, чем в 20 раз., при нормальном тропонине. При этом есть тенденция к сохранению данного значения в течение 1 недели, без какой-либо реакции тропонина.Кроме того общая КФК имеет меньшее значение, чем МВ-КФК.

75-летняя женщина с одышкой, ощущением сердцебиения и с тахисистолической формой постоянной фибрилляцией предсердий, которая была устойчива к лечению бета-блокаторами, блокаторами кальциевых каналов, дигоксину и многократной кардиоверсии. По поводу ревматического порока аортального клапана и стеноза митрального клапана, пациентка перенесла в 1970 году операцию по замене этих клапанов на шаровые протезы клапанов сердца (протезы Starr-Edwards. Шаровые клапаны были распространены в 60-70 годах ХХ века. Представлен на картинке). Клапанные протезы видны на приведённой рентгенограмме (Фото А и В, указаны стрелками). В 2006 году пациентке был имплантирован кардиостимулятор для лечения брадикардии.

Читать дальше →

Мужчина 49-ти лет, имеющий в анамнезе сахарный диабет, сообщил о том, что его правый глаз стал плохо видеть спустя 3 дня после его госпитализации с целью выяснения причины повышения уровня креатинина, печеночных ферментов и билирубина в последующие 9 дней от начала развития общей слабости. Пациент принимал лекарства для лечения бактеремии, вызванной Klebsiella pneumoniae, связанной с двусторонними абсцессами коркового вещества почек (Рис. S1 в приложении к данной статье).
Острота зрения правого глаза была лишь "светочувствительностью". Осмотр с помощью щелевой лампы выявил наличие гипопиона (скопления лейкоцитов в передней камере глаза) (рис А, стрелка), задней синехии (прикрепления радужной оболочки к зрачку) (рис В и С, длинная стрелка; в положении на 6 часов синехия разрушена) и фибринозного экссудата, покрывающего переднюю капсулу зрачка (Рис В и С, 4 маленькие стрелки). При исследовании дна глаза было обнаружено помутнение стекловидного тела (витрит). Эти результаты обследований позволили врачам заподозрить эдогенный офтальмит.
Читать дальше →

84-летний мужчина с Ишемической болезнью сердца, фибрилляцией предсердий, ХОБЛ и застойной сердечной недостаточностью был госпитализирован из-за ухудшения психического статуса. У него была обнаружена гипонатриемия и сомнительные инфильтраты в легких. Пациент сообщил, что задыхался от еды и испытывал трудности при глотании. У него была история рецидивирующей пневмонии.
Читать дальше →

46-летняя женщина была представлена ​​в отделение неотложной помощи с 10-дневным анамнезом боли и отека в правой руке. Недавно она вернулась в Соединенное Королевство с побережья Кот-д'Ивуара. Осмотр выявил области изъязвления с эритемой, дистальнее ее правого локтя. Был выявлен целлюлит из-за укусов насекомых, прописан курс антибиотиков. На следующий день картина целлюлита стерлась и были отмечены колебательные движения личинок (панель А). После введения местного анестетика личинки были извлечены хирургическим путем (панели B и C). Паразитологическое обследование подтвердило, что личинки были разновидности Cordylobia anthropophaga, мухи-тумба. Тумба является эндемичной для тропических районов Африки. Самки мух откладывают яйца во влажной одежде или в почве, а после временного контакта с кожей личинки зарываются в подкожную клетчатку (обычно на спине, ягодицах или задней поверхности конечностей). Личинок легко можно упустить на начальных стадиях заражения. Покрытие ран парафиновым гелем может заставить личинок выйти на поверхность, а в некоторых случаях необходимо хирургическое извлечение.
Читать дальше →

Мужчина 58-ми лет, у которого в течение года наблюдались симптомы дизурии, был доставлен в больницу. В истории его болезни был обозначен периодически обостряющийся пиелонефрит с правой стороны. При обследовании обнаружены коралловидный конкремент (длинная стрелка на рис.А) справа и мочеточниковый конкремент слева (короткая стрелка на рис А), также выявлены симптомы незначительной почечной недостаточности (уровень сывороточного креатинина 2,1 мг/дл [186 мкмоль/л]). Посев на питательную среду был положителен для Escherichia coli. Почечное сканирование, выполненное с использованием диэтилентриаминпентоуксусной кислоты (ДТПА), меченой радионуклидом Tc-99m, показало, что обе почки функционируют, причем правая лучше левой. Впоследствии функция почек была нормализована благодаря чрескожной нефростомии и антибактериальной терапии. После выполнена расширенная пиелолитотомия правой почки (удаленный коралловидный конкремент изображен на рис. В). После хирургического лечения почечная функция улучшилась и стабилизировалась (уровень сывороточного креатинина 1,3 мг/дл [115 мкмоль/л]),
Читать дальше →