63-летний мужчина с алкаптонурией был госпитализирован для замены правого колена. Ранее ему перенесли замену бедер и плеч. Интраоперационно мы наблюдали изменение цвета поверхностей большеберцовой кости, бедра (панель А) и надколенника (панель Б) от цвета слоновой кости до темно-серовато-черного в течение нескольких секунд после воздействия. Мениски, синовиальная оболочка и сухожилия также приобрели тот же цвет за считанные минуты. После того, как были сделаны разрезы для установки протеза, губчатая кость стала коричневой. Эти темные изменения цвета типичны для охроноза — заболевания соединительной ткани, связанного с алкаптонурией. Алкаптонурия, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся мутацией потери функции в HGD, гене, кодирующем гомогентизат-1,2-диоксигеназу, вызывает накопление гомогентизиновой кислоты в соединительных тканях, что приводит к хроническому воспалению и артриту. Гомогентизиновая кислота окисляется на воздухе, и именно это окисление приводит к темному обесцвечиванию. Пациенту была проведена замена правого колена без осложнений, и была запланирована замена левого колена.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2025932
Перевод: Казибекова М.Н.

63-летний мужчина с раком легких обратился в амбулаторную клинику ядерной медицины для постановки диагноза. Шестнадцатью днями ранее ему поставили новый диагноз: плоскоклеточный рак легкого. Он еще не получал лечения. Позитронно-эмиссионная томография-компьютерная томография выявила очаг сердцевидной формы в правой верхней доле. Других повреждений не выявлено. Пациентка была направлена ​​на хирургическое обследование, были выполнены верхняя лобэктомия справа и диссекция медиастинальных лимфатических узлов. После операции он почувствовал себя хорошо и был выписан из больницы на 5-й день.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2024088
Перевод: Казибекова М.Н.

80-летний мужчина поступил в отделение неотложной помощи с вздутием живота и запором. У него не было симптомов со стороны нижних мочевыводящих путей или макрогематурии, но он потерял 5 кг за предыдущие 8 месяцев. При физическом осмотре отмечалось вздутие живота с образованием, распространяющимся от эпигастрия до таза, безболезненным и тупым при перкуссии. Было заподозрено растяжение мочевого пузыря, и был установлен мочевой катетер. Однако было выделено лишь небольшое количество мочи, а образование в брюшной полости сохранилось. Компьютерная томография брюшной полости и таза, выполненная после внутривенного введения контрастного вещества, показала большое кистозное образование (панель А). Во время хирургической процедуры было обнаружено, что образование размером 30 см в наибольшем размере затрагивает купол мочевого пузыря, но находится отдельно от кишечника и брыжейки (панель B). Гистологический анализ резецированной массы показал урахальную муцинозную кистозную опухоль с низким потенциалом злокачественности, без признаков инвазивной карциномы. Хотя некоторые опухоли урахалии могут иметь метастатический потенциал, этот конкретный тип обычно доброкачественный. Пациент хорошо выздоровел после операции, и при последующем визите через 3 месяца он оставался здоровым без каких-либо дальнейших абдоминальных симптомов.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2026560
Перевод: Казибекова М.Н.

Мальчик 7 лет обратился в гематолог-онкологический диспансер для лечения тяжелой апластической анемии. Он получил иммуносупрессивную терапию, которая включала антитимоцитарный глобулин лошади, а затем пероральный циклоспорин. Через несколько месяцев после начала терапии циклоспорином развилась гипертрофия десен. Впоследствии пациента отлучили от циклоспорина, и гипертрофия десен разрешилась. Два года спустя у пациента случился рецидив заболевания, и он получил второй курс лечения лошадиным антитимоцитарным глобулином, а затем пероральным циклоспорином. После нескольких месяцев терапии циклоспорином гипертрофия десен развилась снова и прогрессировала до такой степени, что примерно через год после начала терапии гипертрофированная ткань десен полностью покрыла его верхние резцы (изображение). У него также наблюдался рост волос на лице (гирсутизм – еще один известный побочный эффект циклоспорина). Несмотря на гипертрофию десен, у него не было проблем с пережевыванием пищи. Пациент больше не получает терапию циклоспорином, гипертрофия десен снова разрешилась.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2026082
Перевод: Казибекова М.Н.

У 42-летнего мужчины, поступившего в больницу для лечения пневмоцистной пневмонии, возникла утомляемость и снижение диуреза. В анамнезе у него было инфицирование вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Количество CD4+ Т-клеток составило 122 на кубический миллиметр, а вирусная нагрузка ВИЧ составила 1 430 000 копий на миллилитр. Утомляемость и снижение диуреза начались через 1 неделю после начала внутривенного введения триметоприма-сульфаметоксазола. Уровень азота мочевины в крови составил 46 мг на децилитр (16,4 ммоль на литр), уровень креатинина — 3,7 мг на децилитр (327 мкмоль на литр) при исходных значениях 15 и 0,8 мг на децилитр (5,4 ммоль на литр и 70 мкмоль на литр). литр) соответственно. Уровень калия составил 3,8 ммоль/л (референтный диапазон от 3,4 до 5,0). Анализ мочи показал количество эритроцитов от 0 до 1 клетки и количество лейкоцитов от 5 до 10 клеток в поле зрения под большим увеличением. Оценка центрифугированной мочи под световой микроскопией выявила многочисленные веерообразные кристаллы, имеющие вид «пшеничного колоса» (панели А и Б). При УЗИ гидронефроза не выявлено. Был поставлен диагноз острого повреждения почек, вызванного кристаллами сульфаниламида, вследствие лечения триметопримом-сульфаметоксазолом. Была начата внутривенная гидратация, и триметоприм-сульфаметоксазол был заменен на клиндамицин-примахин. Функция почек пациента улучшилась, показатели функции вернулись к исходному уровню в течение 1 недели. Кристаллы больше не обнаруживались при последующей микроскопии мочи. Через неделю после выписки из больницы пневмония утихла, а функция почек осталась стабильной. Была начата антиретровирусная терапия.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2028020
Перевод: Казибекова М.Н.

6-летний мальчик поступил в дерматологическую клинику с сыпью на лице и волосистой части головы, которая в течение 3 месяцев сопровождалась выпадением волос. При физическом осмотре у него были обнаружены множественные чешуйчатые эритематозные бляшки на коже черепа, шее и лице, а также участки алопеции и двусторонняя заушная лимфаденопатия. При исследовании лампой Вуда на его коже головы наблюдались области ярко-зеленой флуоресценции (панель А). После подготовки образца волос с гидроксидом калия микроскопическое исследование показало гифы и споры на внешней стороне стержней волос, что указывает на инфекцию эктотрикс. Microsporum canis была идентифицирована при молекулярном тестировании соскобов кожи головы, а прямая микроскопическая оценка грибковых культур выявила перегородчатые гифы и макроконидии (панель B). M. canis — зоофильный гриб, который часто передается от домашних животных. Родители пациента сообщили, что дома нет домашних животных, но отметили, что пациент, возможно, имел контакт с животными, находясь в сельской местности несколькими месяцами ранее. Было начато лечение тербинафином перорально и местно, и через 6 недель терапии кожные поражения исчезли. С родителями связались через 3 и 6 месяцев после завершения терапии, и они подтвердили, что рецидива сыпи не было.


Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2108047
Перевод: Казибекова М.Н.

47-летний мужчина без известной истории болезни поступил в отделение внутренней медицины с 2-месячной историей вздутия живота и мелены. Он не пил алкоголь и не принимал никаких лекарств или добавок. Физическое обследование было отмечено асцитом, отеком педали, гинекомастией, постуральным тремором и легкими когнитивными нарушениями. Во время физического исследования пигментированные кольца наблюдались в обеих роговицах (панель А), а осаждение меди наблюдалось в мембране Десцемета при исследовании с помощью щелевой лампы (панель В, стрелка). Оба результата соответствовали кольцам Кайзера-Флейшера. Лабораторные исследования показали умеренное повышение сывороточных уровней аминотрансфераз и общего билирубина, длительное международное нормализованное соотношение и нормальный уровень щелочной фосфатазы. Уровень сывороточного церулоплазмина составлял 3,1 мг на децилитр (референтный диапазон от 14 до 40), уровень сывороточной меди составлял 5 μ моль на литр (референтный диапазон от 10 до 22), а 24-часовая экскреция меди с мочой составляла 382 μ г (референтный диапазон от 10 до 30). Генетическое тестирование выявило сложную гетерозиготную мутацию в ATP7B, ген, кодирующий транспортирующую медь АТФазу, и был поставлен диагноз цирроза печени из-за болезни Вильсона. Было начато лечение триентином и цинком для хелатирования меди, и пациент был включен в список для трансплантации печени.

Источник: www.nejm.org/
Перевод: Казибекова

38-летний мужчина обратился в отоларингологическую клинику с затруднением дыхания через правую ноздрю, которое, по его словам, продолжалось уже несколько лет. Он не сообщил об отсутствии травм лица или черепно-лицевых аномалий. Физикальное обследование носа показало отклонение перегородки, кальцинированные шпоры перегородки и перфорацию задней части перегородки диаметром 2 см. При риноскопии на дне правой ноздри наблюдалось твердое, безболезненное белое образование (фото А). Компьютерная томография околоносовых пазух показала четко очерченное рентгеноплотное образование, соответствующее инвертированному эктопическому зубу в полости носа (панель B, стрелка), что, как считалось, объясняет обструктивные симптомы и перфорацию перегородки. Зуб был удален во время оральной и отоларингологической операции интраназальным доступом, его длина составляла 14 мм. Послеоперационных осложнений не было. При наблюдении через 3 месяца после операции симптомы заложенности носа у пациента исчезли.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2112363
Перевод: Казибекова М.Н.

80-летний мужчина, проходивший лечение от множественной миеломы, обратился в отделение неотложной помощи с двухнедельной историей низкой температуры и спутанности сознания. При осмотре он имел невнятную речь и не был ориентирован на место или время. Компьютерное томографическое изображение головы и рентгенограмма грудной клетки были нормальными. Несмотря на эмпирическое лечение антибиотиками широкого спектра действия, в то время как дальнейшая оценка продолжалась, пациент стал обремененным. Магнитно-резонансная томография головы выявила множественные поражения, усиливающие кольцо (панель А). Была выполнена люмбальная пункция. Анализ спинномозговой жидкости (CSF) показал 923 ядросодержащих клеток на микролитр (эталонный диапазон от 0 до 5), из которых 91% составляли нейтрофилы; уровень глюкозы составлял 36 мг на децилитр (2,0 ммоль на литр; эталонный диапазон от 40 до 80 мг на децилитр [от 2,2 до 4,4 ммоль на литр]), а общий уровень белка составлял 147 мг на децилитр (эталонный диапазон от 15 до 45). Культура CSF выращивала Nocardia farcinica (панель B. Нокардия — это аэробные грамположительные бациллы, которые могут проникать в легкие, кожу или центральную нервную систему, особенно у людей с ослабленным иммунитетом. Пациент лечился длительным курсом антибиотиков. Его больничный курс был осложнен субарахноидальным кровоизлиянием, микотической аневризмой и гемиплегией. В итоге его выписали домой.

Источник: www.nejm.org/
Перевод: Казибекова

У девочки, родившейся в срок посредством кесарева сечения, при рождении появилась сыпь в виде черничной булочки. При физическом осмотре на туловище, руках и ногах, ладонях и подошвах, слизистой рта и конъюнктиве век были обнаружены множественные папулонодулярные поражения пурпурного цвета диаметром от 5 до 10 мм. Лимфаденопатии и гепатоспленомегалии не было, результаты глазного исследования были нормальными. Результаты первоначальных лабораторных исследований, включая общий анализ крови, мазок периферической крови, количество ретикулоцитов, метаболическую панель и тест на коагуляцию, были нормальными. Рентгенограмма грудной клетки была нормальной, как и результаты УЗИ головы и брюшной полости. Ни краснуха, ни цитомегаловирусные IgM или IgG не были обнаружены ни у матери, ни у ребенка. В биоптате кожи правого бедра обнаружен плотный инфильтрат гистиоцитов с бороздчатыми почковидными ядрами. Иммуногистохимическое окрашивание образца было положительным на S100+ CD1a+ и отрицательным на CD43 и миелопероксидазу, что подтвердило диагноз врожденного лангергансклеточного гистиоцитоза, ограниченного кожей. Из-за отсутствия внекожного поражения ожидалось, что поражения исчезнут без лечения. При наблюдении через 6 недель после родов поражения кожи разрешились. Младенца продолжают наблюдать на предмет признаков рецидива.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2112460
Перевод: Казибекова М.Н.

74-летняя женщина поступила в отделение неотложной помощи с 3-дневной историей головной боли и отека языка с сопутствующей болью, а также с несколькими часами слепоты на правый глаз. При физикальном осмотре язык был обесцвечен и изъязвлен (рисунок А), а правая височная артерия утолщена. Лабораторные исследования выявили скорость оседания эритроцитов 42 мм в час (референтное значение <42) и уровень С-реактивного белка 169 мг на литр (референтный диапазон от 0 до 5). В биоптатах височных артерий были обнаружены гигантские клетки и воспалительный инфильтрат по всей стенке сосуда, что подтвердило диагноз гигантоклеточного артериита. Лингвальный инфаркт является редким осложнением гигантоклеточного артериита, и это состояние следует учитывать при дифференциальной диагностике некроза языка. Пациент был госпитализирован и получал тоцилизумаб и высокие дозы глюкокортикоидов. К ней вернулось зрение, и ее выписали с планом дальнейшего постепенного снижения дозы глюкокортикоидов. При последующем визите через 2 месяца после обращения некроз языка уменьшился (панель Б).

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2105150
Переводчик: Казибекова М.Н.

53-летний мужчина обратился в дерматологическую клинику с 4-месячным анамнезом красных, приподнятых и зудящих поражений кожи на левой нижней части спины и ягодице. У него не было известной истории болезни, и он не сообщал об никаких конституциональных или респираторных симптомах. Он работал ландшафтным дизайнером, часто получая ссадины на коже во время обрезки деревьев. Физикальное обследование выявило многочисленные бородавчатые узелки и бляшки с покрывающими их корками и окружающей эритемой в левой нижней части спины и ягодицах (панель А). Гистопатологические исследования выявили псевдоэпителиоматозную гиперплазию с внутриэпидермальным и дермальным инфильтратом, состоящим из нейтрофилов, лимфоцитов, гистиоцитов и эозинофилов, а также многоядерных гигантских клеток с образованием гранулем. Окрашивание метенамин-серебрением Грокотта-Гомори выявило обширные почкующиеся грибковые организмы (панель B), что согласуется с Blastomyces dermatitidis. Результат анализа мочи на антигены бластомицетов также оказался положительным. Снимок грудной клетки не выявил отклонений. Пациенту поставили диагноз: первичный кожный бластомикоз, вызываемый видами blastomyces, диморфными грибами, обнаруженными в восточной половине Соединенных Штатов и обычно произрастающими в почве и детрите лесных территорий. Кожные проявления обычно указывают на диссеминированное заболевание, но редко могут возникнуть вследствие первичной инокуляции, как в этом случае. Была назначена терапия итраконазолом, через 6 месяцев кожные поражения разрешились.

Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2116178
Перевод: Казибекова М.Н.