К врачу обратилась 27-летняя женщина с ж наалобами прогрессирующую слабость и тонические судороги в обеих руках, беспокоящие в течение 1 года. В семейном анамнезе указание на подобную симптоматику отсутствует, признаков катаракты у пациентки не обнаружено. При осмотре выявлено снижение силы в мышцах лица, шеи, плечевого пояса и верхних конечностей. Тонические сокращение мышц возникает при перкуссии языка, разгибателей пальцев, а также тенара. Чувствительных, координаторных, когнитивных нарушений не выявлено. В результатах электромиографического исследования — миотонические разряды и низкоамплитудные блоки проведения импульса по моторным волокнам малой продолжительности, характерные для миопатии. Уровень электролитов сыворотки крови и тиреотропного гормона в пределах нормы, уровень креатинкиназы сыворотки несколько повышен — 245Ед/л (при норме 2-200 Ед/л). При молекулярном анализе периферической крови обнаружено более 167 тринуклеотидных повторов в локусе гена, кодирующего серин-треониновую протеинкиназу (DMPK). Пациентке был поставлен диагноз: Миотоническая дистрофия 1 типа, в качестве симптоматической терапии миотонии назначен карбамазепин.
Читать дальше →

После недавней вспышки педикулеза в школе, за помощью обратились две 15-летние девочки с зудом кожи головы. Дермоскопия волос одной из девочек выявила одну живую гниду и одну пустую оболочку, прикрепленную к стержню волоса, подтверждающие диагноз педикулеза (заражения головными вшами). Живая вошь, заполненная эмбрионами, была коричневого цвета, овоидной формы с выпуклым краем, в то время как пустая оболочка, из которой уже вылупились вши, была просвечивающей и имела плоский край. В отличие от этого, при дермоскопии волос ее одноклассницы были обнаружены белые, странной формы аморфные структуры, определенные как псевдогниды — кератиновые перипилярные слепки, или слепки волос. Подобные слепки волос, возникающие вследствие перхоти, часто можно принять за головных вшей. Дермоскопия является быстрым и надежным методом диагностики оболочек головной воши, а также позволяет отдифференцировать их от псевдогнид. Кроме того, метод дермоскопии позволяет отличить живых гнид, активную инвазию и пустые оболочки, позволяет наблюдать за положительной и отрицательной динамикой на фоне проводимого лечения.
Читать дальше →

81-летний мужчина поступил в отделение неотложной терапии без сопроводительной медицинской документации с жалобами на боли в надлобковой области и задержку мочи вследствие доброкачественной гиперплазии предстательной железы. В ходе обследования случайно было обнаружено повышение уровня тропонина-I до 0.17 нг/мл (при норме <0.08 нг/мл).
При этом не отмечалось ни боли в области грудной клетки и спины, ни затруднения дыхания. В результатах ЭКГ-исследования признаки ишемии отсутствуют. На рентгенограмме органов грудной клетки обнаружено расширение тени средостения. Трансторакальная эхо-КГ показала аневризматическую дилатацию и расслоение стенки восходящей части аорты. КТ-ангиография органов грудной клетки и брюшной полости показала аневризму восходящей части аорты и расслоение аорты типа I по DeBakey. Диссекция охватывала восходящую часть аорты, её дугу, а также нисходящую часть аорты и оканчивалась ниже отхождения почечных артерий. Ряд ветвей аорты был также вовлечен, включая правый плечеголовной ствол, левую подключичную артерию и верхнюю брыжеечную артерию. Учитывая отсутствие характерных симптомов, сделано заключение о хроническом расслоении аорты. От возможного хирургического вмешательства пациент отказался, но согласился на проведение консервативной терапии бета-блокаторами.
Читать дальше →