63-летний мужчина с алкаптонурией был госпитализирован для тотального эндопротезирования правого коленного сустава. Ранее ему были выполнены эндопротезирования обоих тазобедренных и плечевых суставов. Интраоперационно было отмечено изменение цвета суставных поверхностей большеберцовой, бедренной костей (Фото А) и надколенника (Фото Б) от цвета слоновой кости до тёмно-серовато-чёрного в течение нескольких секунд после обнажения. Мениски, синовиальная оболочка и сухожилия также приобрели тот же цвет в течение нескольких минут. После выполнения опилов костей для установки протеза, губчатая кость стала коричневой. Эти темные обесцвечивания характерны для охроноза, заболевания соединительной ткани, связанного с алкаптонурией. Алкаптонурия — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся мутацией в гене HGD, кодирующем диоксигеназу гомогентизиновой кислоты, что вызывает накопление гомогентизиновой кислоты в соединительных тканях, приводя к хроническому воспалению и артриту. Гомогентизиновая кислота окисляется при воздействии воздуха, что и приводит к тёмному изменению цвета. Пациентка перенесла эндопротезирование правого коленного сустава без осложнений. Эндопротезирование левого коленного сустава было запланировано.
Источник: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2025932
Перевод: Рубцов А.Д., Урсов М.А., Жалялов И.С.

Пациент 13 лет обратился в ортопедическую клинику с анамнезом боли в обоих коленях в течение последней недели. Он активно занимался спортом и в течение предыдущих 6 месяцев участвовал в соревнованиях по прыжкам в длину. Указаний на специфическую травму, лихорадку или другие суставные симптомы не было. Физикальное обследование правого коленного сустава выявило умеренную отёчность мягких тканей, чувствительность в области бугорка большеберцовой кости и напряжение четырёхглавой мышцы бедра.
Читать дальше →