181 -155
место
+0.58
Рейтинг
1.58
Сила

Хорея Хантингтона



Тридцатитрехлетняя женщина представлена со стереотипными хореическими движениями (видео). Эти непроизвольные движения, которые начались 6 лет назад, вначале охватили ее верхние конечности, затем распространились на туловище и шею. Данные движения отсутствовали, когда пациентка спала и усугублялись во время стресса. У пациентки так же наблюдалось ослабление и нарушение речи. При осмотре обнаружено сохранение психического здоровья, нормальный тонус ректального сфинктера и гиперактивность сухожильных рефлексов. Известно, что у ее сестры, отца и бабушки наблюдались патологические движения невыясненой этиологии в течении четвертого десятилетия их жизни, протикающие с развитием деменции и смертью в течении 10 лет от начала проявления симптомов. По данным МРТ обнаружена атрофия хвостатых ядер (наконечник стрелки) и скорлупы (стрелка), расширение желудочков. Все эти данные наводят на мысль о Хорее Хаттингтона.
Хорея Хаттингтона отличается триадой: доминантное наследование, хореоатетоз, деменция. Однажды появившись симптомы прогрессируют и обычно приводят к летальному исходу в течении 10-20 лет. При полностью развившихся формах хореи Хантингтона диагностика проста, но в атипичных случаях и у пациентов с ранними проявлениями симптомов подтвердить диагноз помогает генетический скрининг. Если ген кодирующий хантингтин (белок болезни Хантингтона) имеет более 38 повторов ЦАГ тринуклеотида, заболевание подтверждается, как это было в случае данной пациентки.
Женщину продолжают регулярно осматривать: не наблюдается ни ослабления ни прогрессирования симптомов.
Читать дальше →

Открытый урахус

Интересный случай: Раздел им. KirillSavotchenko: Открытый урахус

Новорожденный мальчик на первые сутки был направлен в госпиталь для оценки объемного образования (2.5 см) возникшего в пупке и покрытого грануляционной тканью. Когда младенец плакал, через отверстие в повреждении периодически просачивалась жидкость соломенного цвета (рис.А). Со стороны мочевыделительной системы симптомов не было, и при дальнейшем осмотре было выявлено только двустороннее неопущение яичек. Контрастная рентгенография в боковой проекции показала за наличие фистульного хода (рис.В, белая стрелка), ведущего из мочевого пузыря (наконечник стрелки) к пупочному повреждению (черная стрелка). При хирургическом исследовании было подтверждено аномальное развитие хода, известное как открытый урахус (пупочно-пузырный свищ). Нарушение облитерации урахуса в течении эмбрионального развития может привести к формированию следующих аномалий: дивертикул мочевого пузыря, киста урахуса, пупочный полип, пузырно-пупочный свищ. Урахус этого младенца был хирургически удален и его мочевой пузырь был восстановлен. Постоперационный период протекал без осложнений, и ребенка выписали домой. В дальнейшем его продолжали обследовать на развитие пузырно-мочеточникового рефлюкса.

Читать дальше →

Боль в пальце связанная с заболеванием легких

Интересный случай: Раздел им. KirillSavotchenko: Боль в пальце связанная с заболеванием легких
В течении 6 недель 59-летний длительно курящий мужчина отмечал болезненность большого пальца руки, кашель, потерю веса. При осмотре выявлено набухание, покраснение и размягчение тканей в области первой пястной кости правой руки и плотное образование в грудной клетке (d=10см). Лабораторные анализы показали за наличие С-реактивного белка 123мг/л и лейкоцитов 34х109 /л. На рентгенограмме кисти обнаружен остеолизис первой пястной кости (рис.А, стрелка), на рентгенограмме грудной клетки обнаружено уплотнение в субплевральном пространстве (рис.В, длинная стрелка) и опухоль в воротах правого легкого (рис.В, короткая стрелка). Биопсия поражения пястной кости оказалась отрицателена при тесте на бактерии. Окончательный диагноз: аденокарцинома легкого с поражением костей кисти и ребер. Пациент получал
Читать дальше →

Множественные пальпируемые цисты

Интересный случай: Раздел им. KirillSavotchenko: Множественные пальпируемые цисты
42-ухлетний мужчина, поступил с приступами и наличием приблизительно 300 пальпируемых внутримышечных цист. (54 на голове лице шее, 110 на груди и спине, 86 на руках, 52 на ногах.) (рис.А). В течении 3-х предшествующих лет, он отмечал наличие хронической головной боли и развитие внутримышечных цистозных узелков на руках и верхней части туловища (d=0.5-0.7 см и d=0.5-2см, соответственно). В анализах кала обнаружены проглоттиды. При подкожной биопсии выявлены скролексы с сосочками и крючками, характерными для Свиного цепня (Taenia solium). При КТ были выявлены многочисленные цисты в нервной ткани головного мозга (d=3-5мм), содержащие живые, мертвые, кальцифицированые, и мумифицированные формы паразита (рис.В). В первый день пациент получил разовую дозу Празиквантела, затем 3 курса Альбендазола в течении 30 дней, с перерывами в 10 дней. После 4х месяцев лечения, прекратились приступы и головные боли, улучшилась МР-картина.

Читать дальше →

Фронтальный синусит как причина эпидурального абсцесса и «одутловатой» опухоли

Интересный случай: Фронтальный синусит как причина эпидурального абсцесса и «одутловатой» опухоли.
Ранее здоровый 13-тилетний мальчик представлен в оторионоларингическую клинику с мягким, четко разграниченным, безболезненным набуханием на лбу (рис.А, на стрелке). Он не имел явных симптомов синусита, но отмечалась головная боль и колебания температуры тела в течении 3 недель. Он не имел неврологических нарушений при врачебном осмотре. Химический анализ крови показал уровень С-реактивного белка в 29мг/л, лимфоцитов насчитывалось 11900/мм3. На КТ одностороннее затемнение левого лобного и решетчатого синусов. (рис.В, белая и зеленая стрелки соответственно), а также дефекты лобной кости (рис.В, синяя стрелка). Т2-взвешенные аксиальные изображения МРТ показали за субпериостальный абсцесс в лобной области (рис.С, на стрелке) и эпидуральный абсцес, размером 3 cm×5 cm×8 cm (рис.С, на стрелке). Вовлечения венозных синусов в процесс не было. Совокупность данных неврологического и оториноларингичесокого методов использовалась для хирургического лечения лобного синусита и ассоциированного с ним лобного абсцесса. На посеве- Streptococcus intermedius. Пациента лечили внутривенными антибиотиками в течении 4 недель после операции. Операция прошла успешно. Клинически и на последующем МРТ, полученного через месяц после дренирования, наблюдалось отсутствие неврологических осложнений и остаточного абсцесса. «Одутловатая» опухоль Потта — это редкий клинический случай, характеризующийся остеомиелитом лобной кости и ассоциированным субпериостальным абсцессом, обычно схожим с фронтальным синуситом; возможное осложнение- внутричерепное давление.
Читать дальше →