Пациентка 18-ти лет поступила в больницу с изменением цвета и температуры рук, а также с прерывистом тремором рук, начавшимся в пятнадцатилетнем возрасте. Она сказала о непроизвольных движения правой руки и трудностях с точными движениями. Обследование глаз показало билатеральные кольца Кайзер-Фляйшера (Рисунок А). Неврологическое обследование выявило дистонию правой руки, постуральный тремор рук и ног, мягкую дисфагию и дизартрию а также брадикинезию. Лабораторные анализы показали повышенный уровень аланина, аминотрасфераз, гамма-глутамилтрансфераз в сыворотке крови, пониженный уровень церуплазмина (0.02 г на литр) и меди (4.1 мкмоль на литр); выделение меди с мочой было повышено, 12.8 мкмоль каждые 24 часа. МРТ мозга показала широко распространенное изменение сигнала, глиолиз и атрофию базального ганглия, нарушения в таламусе и стволе головного мозга. Диагноз «Болезнь Вилсона» был поставлен и подтвержден на основе генетического тестирования, результат которого
Читать дальше →

Пациент восьмидесяти четырех лет поступил в отделение скорой помощи с гипертонией, диабетом и гиперхолестеролэмией с жалобой на нарушение зрения, длящееся на протяжении 6-ти часов. Медицинский осмотр выявил гомонимную гемианопсию без каких-либо неврологических симптомов. Были обнаружены диагональные складки в каждой мочке уха (Знак Фрэнка). Срочная компьютерная томография выявила подострый инфаркт затылочной области в месте задней левой мозговой артерии, а также много других возрастных ишемических поражений. Знак Франка был впервые описал как маркер заболевания коронарных артерий с умеренной чувствительностью (примерно 48%) и специфичностью (примерно 88%). Впоследствии этот знак был связан с другими сердечно-сосудистыми факторами риска. Пациент был вылечен без хирургического вмешательства, курс лечения прошел без осложнений. Мужчину выписали домой с дефектом зрения через неделю после приема в скорой помощи.
Читать дальше →