Мужчина 34 лет был доставлен в приемный покой с анамнезом одышки, кашля и повышения температуры тела в течение последних 5 дней. В возрасте 2 лет при рентгенографии органов грудной клетки по поводу кашля ему был поставлен диагноз situs inversus. При физикальном осмотре тоны сердцы выслушивались справа, слева определялись легочные хрипы. На рентгенограмме грудной клетки верхушка сердца, дуга аорты и воздушный пузырь в желудке располагались справа, слева был выявлен лобарный инфильтрат. Установлен диагноз левосторонней среднедолевой пневмонии. Пациент сообщил, что с детства страдает хроническим кашлем и рецидивирующим синуситом, также у него выявлено бесплодие. Совокупность указанных симптомов позволила предположить синдром Картагенера, который характеризуется наличием situs inversus, рецидивирующим синуситом и бронхоэктазами (которые не определяются на рентгенографии грудной клетки). Данный синдром является формой первичной цилиарной дискинезии, аутосомно-рецессивной патологии, которую вызывает мутация генов, кодирующих компоненты цилиарной системы, в результате возникает нарушение подвижности жгутиков сперматозоидов и ресничек выстилки респираторного тракта и фаллопиевых труб.
Читать дальше →