Испанка, родившаяся в положенный срок у здоровых родителей, которые не являются кровными родственниками, страдала брахицефалией, задержкой развития, умеренным когнитивным дефицитом и поведенческими расстройствами.
Цитогенетическое исследование показало равномерную транслокацию между Х-хромосомой и хромосомой 2 (контрольные точки Xp11.2 и 2q35).
В 8 лет ребенка направили на дерматологическую консультацию, где при осмотре обнаружили полосы гипопигментации в виде волнистого узора на туловище ( снимок А) и линейного узора на конечностях ( снимок В).
Линии Блашко, которые, как полагают, являются проявлением миграции в эмбриональный период клонов аномальных клеток, наблюдаются при многих генодерматозах.
Читать дальше →

Вашему вниманию представлена 36-летняя женщина с умеренной умственной отсталостью и ангиофибромами на лице. Пациентка обратилась с жалобами на рецидив судорог, которые ее беспокоят с детства. При осмотре на ногах были обнаружены околоногтевые фибромы( смотрите снимок). Эти образования обычно наблюдаются у взрослых. Они типичны для туберозного склероза, который присутствует у данной больной.
У подростков ангиофибромы лица часто ошибочно принимают за акне, тогда как на самом деле эти образования могут указывать на другое заболевание.
Читать дальше →

На компьютерной томографии черепа 85-летнего мужчины обнаружено металлическое инородное тело размером 1,2 × 0,7 см на левом краю большого затылочного отверстия (foramen magnum ) ( снимок А- сагитальный срез; снимок В -аксиальный срез). Клинических или рентгенографических доказательств повреждения нервов не обнаружено.
Со слов пациента, в возрасте 3 лет в него случайно выстрелил из пистолета старший брат. Пуля прошла чуть ниже носа и пациент потерял сознание на несколько часов, после чего пришел в себя без специальной терапии.
На протяжении жизни он добился профессионального успеха в качестве инженера, даже выиграл Государственной премию СССР за свои достижения.
Читать дальше →

Мужчину 70-лет беспокоили в течении 2 дней отек лица, сыпь с пузырьками, пустулами и корками вдоль левой половины нижней челюсти и налет, который покрыл передние две трети левой половины его языка. Он сообщил, что у него болела нижняя половина левой стороны лица, беспокоили оталгия и глоссалгия в течение 3 дней до начала сыпи. Неврологических расстройств, менингеальных признаков или лимфаденопатии при обследовании не было обнаружено.
Поражения были локализированы в области иннервации третьей ветви тройничного нерва. Предположительный диагноз- опоясывающий герпес.
Учитывая специфическое распределение сыпи, вирус простого герпеса или энтеровирусную инфекцию исключили.
Пациент прошел терапию ацикловиром, анальгетиками (включая габапентин), нистатином и антибиотиками против бактериальной суперинфекции.
Читать дальше →

На снимке представлена 30-летняя здоровая женщина с зудящими папулами на руках и груди.
При осмотре обнаружены множественные эритематозные папулы, образующие линейный рисунок.
Накануне пациентка обнаружила в гостинице на простыне несколько коричневых пятен крови и плоских насекомых (длиной от 4 до 6 мм), одного из которых она сохранила (смотрите снимок). Насекомое было идентифицировано как Cimex lectularius, широко известное как клоп постельный.
Клопы часто атакуют открытые участки кожи. Их привлекают высокая температура тела человека и двуокись углерода.
Кожные реакции на укусы клопов характеризуются эритематозными или уртикарными высыпаниями. Повреждения, расположенные линейно или группами, типичны. Окончательный диагноз зависит от идентификации постельного клопа. Роль клопов как переносчика инфекции остается неясной.
Читать дальше →

На снимках представлен мужчина 45 лет с безболезненной, мягкой, медленно-растущей опухолью шеи, верхней части туловища, спины и плеч, которая беспокоила его в течении 3 лет ( снимок А и В). Пациент не курит, в анамнезе длительное употребление алкоголя.
Биохимический анализ крови показал незначительное повышение АсАТ ( 71 Ед/л), АлАТ (49 Ед/л) и общего холестерина ( 235 мг/дл; 6,08 ммоль/л); триглицериды значительно повышены (1020 мг/дл; 11,52 ммоль/л)
На МРТ обнаружили диффузные, неинкапсулированные жировые отложения в средостении, подкожных и более глубоких фасциальных пространствах шеи, верхней части туловища и спины ( снимок С, обозначения стрелками). Поставлен клинический диагноз — болезнь Маделунга (Madelung's Disease).
Болезнь Маделунга ( также известная как доброкачественный симметричный липоматоз, синдром Лаунса-Бенсауда и множественный симметричный липоматоз) является редким заболеванием неясной этиологии. В зарегистрированных случаях до 90% пациентов болеют хроническим алкоголизмом; значительно преобладают пациенты мужского пола.
Читать дальше →