Пациент – 24-летний мужчина с 10-летней рецидивирующей пульсирующей болью в затылке, сопровождающейся различными нарушениями зрения длительностью от нескольких минут до часа.
Лечение предполагаемой мигрени было малоэффективным.
При рутинном анализе крови выявлено небольшое снижение уровня фолиевой кислоты (2,2 нг/мл [5,0 нмоль/л]; норма: 3,1–17,5 нг/мл [7,0–39,0 нмоль/л]). При компьютерной томографии головы обнаружены двусторонние кальцинаты в затылочной области (снимки А и B). В цереброспинальной жидкости отклонений от нормы не выявлено. Обнаружен повышенный уровень сывороточного IgA: антител к трансглутаминазе (45 ед./мл при норме < 10) и эндомизиальных антител (титр 1:40). В биоптате тощей кишки, полученного при проведении эндоскопии, выявлены гиперплазия крипт, атрофия ворсинок слизистой оболочки и повышенное количество интраэпителиальных лимфоцитов. На фоне безглютеновой диеты, терапии фолиевой кислотой и карбамазепином отмечено улучшение состояния с исчезновением всех симптомов. Сочетание целиакии, эпилепсии и кальцинатов в головном мозге — редкое состояние, известное как CEC-синдром.
Патогенез ряда различных состояний, при которых бывают кальцинаты в головном мозге, например, лечение метотрексатом, врождённая мальабсорбция фолиевой кислоты, синдром Стерджа-Вебера, связан с мальабсорбцией фолатов, что позволяет предположить подобный механизм и при CEC-синдроме.
Читать дальше →

Через день после рождения мальчика обследовали в связи со рвотой, не содержащей желчи, удушьем после кормления, вздутием живота и отсутствием мекония. Мальчик родился на 35 неделе беременности после спонтанного преждевременного разрыва мембран. Вес ребёнка при рождении составил 2900 г. При физикальном обследовании на момент родов врождённых дефектов не выявлено, и кормление небольшим количество грудного молока было начато через 6 часов после родов. При рентгенографии брюшной полости в вертикальном положении обнаружен одиночный «пузырь», отображающий расширенный желудок с уровнем жидкости, позволявший предположить врождённую пилорическую атрезию, и скопление небольшого количества воздуха дистальнее желудка. Одиночный пузырь указывает на врождённую пилорическую атрезию, тогда как двойной пузырь — на дуоденальную атрезию. Врожденная пилорическая атрезия — редкое состояние, которое может сочетаться с другими аномалиями, такими как буллёзный эпидермолиз, множественная кишечная атрезия, атрезия пищевода, синдром Дауна, врождёнными пороками сердца. При лапаротомии и гастротомии выявили пилорическую мембрану (врождённая пилорическая атрезия 1 типа), которую иссекли. В течение 5 дней проводилось парентеральное питание. Послеоперационный период
Читать дальше →