Кожно-глазной альбинизм — гетерогенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием синтеза меланина. Кожно-глазной альбинизм вызывает полное или частичное отсутствие пигмента в коже, волосах и глазах. Уменьшение содержания меланина в глазах приводит к снижению остроты зрения, светобоязни и нистагму. 6-летний мальчик, первый ребенок родственной пары, родился после нормальной беременности и родов. На сроке он весил 3800 г, а его длина составляла 50 см. Кожно-глазной альбинизм был отмечен при рождении; наблюдалась полная депигментация кожи, волос и радужной оболочки. У него была светобоязнь и двустороннее косоглазие. У пациента были белые волосы, брови, ресницы и депигментированная кожа (А). Офтальмологическое обследование выявило характерную депигментацию и полупрозрачность радужной оболочки (B), депигментацию сетчатки ©, неправильное прорастание волокон зрительного нерва и снижение остроты зрения (5/10). У него было нормальное умственное развитие без каких-либо других врожденных уродств. У него не было никаких отклонений от нормы со стороны внутренних органов. Диагноз кожно-глазной альбинизм основывается на клинических данных гипопигментации кожи и волос, в дополнение к характерным глазным симптомам. Однако из-за клинического совпадения между подтипами кожно-глазного альбинизма необходима молекулярная диагностика, чтобы установить дефект гена и, следовательно, подтип. Снижению остроты зрения можно помочь различными способами. Очки, возможно, бифокальные, часто могут оказать достаточную помощь. Кожно-глазной альбинизм — это аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся гетерогенной экспрессией.

Источник: www.clinical-medicine.panafrican-med-journal.com/content/article/8/46/full/
Перевод: Клишин П.А. Михайлова Д.И.